Синдром на Патау

Синдромът на Патау е сериозно хромозомно заболяване, което възниква, когато соматичните клетки на човек имат три хромозоми № 13 вместо обичайните две. Това генетично заболяване е рядко и най-често възниква случайно.

Хромозомите съдържат гени, отговорни за наследяването на различни черти от родителите. Въпреки това, когато се появи нарушение в броя на хромозомите, това може да доведе до сериозни проблеми в развитието на тялото. Хората със синдром на Патау обикновено страдат от умствена изостаналост и също имат различни дефекти на сърцето, бъбреците и черепа.

Според статистиката синдромът на Патау се среща при едно дете на 5-10 хиляди новородени. Повечето хора, родени с този синдром, имат много ниска преживяемост и не живеят след първите няколко месеца от живота си. Въпреки това, някои хора със синдром на Патау могат да оцелеят в юношеството и дори в зряла възраст, но това е изключително рядко.

Основните симптоми на синдрома на Патау са:

1. Умствена изостаналост;
2. Микроцефалия (недоразвитие на мозъка);
3. Очни дефекти като катаракта или двойни зеници;
4. Различни дефекти на сърцето и кръвоносните съдове;
5. Различни дефекти на бъбреците и пикочния мехур;
6. Разкъсване на устната и/или небцето;
7. Полидактилия (прекомерен брой пръсти на ръцете или краката);
8. Недостатъчно развитие на пръстите на ръцете или краката.

Синдромът на Патау е хромозомно разстройство, което се появява произволно и обикновено не се наследява от родителите. Диагнозата на този синдром може да се постави по време на бременност с помощта на амниоцентеза или човешка хорионбиопсия. Въпреки това, не винаги е възможно да се открие този синдром преди раждането на бебето.

Лечението на синдрома на Патау е насочено към облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента. Лечението може да включва операция за коригиране на дефекти в сърцето или други органи, както и терапия за подобряване на умственото развитие.

В заключение, синдромът на Патау е сериозно хромозомно заболяване, което води до умствена изостаналост и различни дефекти в развитието на органите. Степента на преживяемост на пациентите с този синдром е много ниска и лечението е насочено към облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента. Родителите, които са изложени на риск от раждане на дете със синдром на Патау, могат да се консултират с генетик, за да обсъдят възможностите за предотвратяване на това хромозомно разстройство. Важно е да запомните, че синдромът на Патау не е нещо, което може да бъде контролирано или предотвратено и че пациентите с този синдром се нуждаят от специални грижи и подкрепа от своите близки и медицински персонал.

Съдържание:

Синдромът на Patau е заболяване, причинено от генетична мутация, която кара клетките на тялото да имат три копия на хромозома номер 13 вместо две пълни хромозоми. Това вродено заболяване причинява изоставане в умственото и физическото развитие на хората и може да доведе до различни дефекти в развитието на мозъка, сърцето и бъбреците. Степента на оцеляване на хората със синдром на Патау е изключително ниска, защото телата им просто не могат да функционират правилно. Но много такива хора имат късмета да живеят благодарение на напредъка в медицината и научните изследвания, които водят до нови методи за лечение и превенция на болестта. Какво точно причинява синдрома на Патау все още не е известно, но учените се надяват да установят причините и да намерят начини да го предотвратят.

Как се развива болестта и как се лекува?

Причините за синдрома на Патау са различни, така че някои хора могат да наследят болестта автоматично, докато други могат да я наследят случайно. Днес точният механизъм, отговорен за развитието на синдрома, както при обикновен човек, така и по време на развитието на плода, е неизвестен. Такива вариации са свързани с неправилно подредени хромозоми или неправилен генен обмен в родителите. Децата, родени със синдрома на Патаун, са по-издръжливи от възрастните със същото заболяване. Ако си спомняте, ако хромозомата е правилна, тялото се развива и функционира правилно. Всяко дете е изложено на риск от умствена изостаналост и най-често се случва, когато яйцеклетката или сперматозоидите съдържат анормални хромозоми. В случай на синдром на Patun, вместо една нормална хромозома, една от сдвоените хромозоми има две. Но дори това може да се случи само поради спонтанна мутация на един от гените.

Диагнозата на синдрома се извършва между 12 и 28 седмица от бременността. Когато една жена влезе в кабинета на генетика, нейните кръвни клетки (кръв от пъпна връв или венозна кръв) се изследват и мониторът показва наличието на хромозома три вместо две. Родителите имат право да получат резултатите от изследването на същия ден, този път веднага след вземането на кръвта. Да предоставя

Синдром на Патау или болест на Патау

Синдромът на Патау е тежко наследствено заболяване, което се проявява под формата на синтез на три, вместо стандартните 23, хромозоми 13. Болестта на Патау е рецесивен ген и се среща в семейството, ако е наследена от един от родителите, докато вероятността за наследяване на двойно копие на хромозомата е 50%. Синоним на това заболяване е синдром на Даун - пълно дублиране на втората хромозома. Трябва да се отбележи, че при Patau е възможен друг вариант за наличие на допълнително копие на 13-та двойка, когато допълнителната хромозома заема различна позиция (инверсия). Тази форма не се признава като отделна нозологична единица поради факта, че разликите в проявата на синдрома могат да бъдат незначителни или да варират в различните случаи на синдрома.

Рискът от раждане на дете с Patau зависи от броя на триплоидните клетки в тялото на жената преди зачеването - колкото повече клетки съдържа третата хромозома. Изчисленият риск е 1 на 670 бременности след раждане и спада до 1 на 4000, след като настъпи бременност.