파타우 증후군

파타우 증후군은 사람의 체세포에 일반적인 2개의 염색체 대신 3개의 13번 염색체가 있을 때 발생하는 심각한 염색체 장애입니다. 이 유전 질환은 드물며 우연히 발생하는 경우가 가장 많습니다.

염색체에는 부모로부터 다양한 특성을 물려받는 유전자가 포함되어 있습니다. 그러나 염색체 수에 이상이 생기면 신체 발달에 심각한 문제가 발생할 수 있다. 파타우 증후군을 앓고 있는 사람들은 일반적으로 정신 지체를 앓고 있으며 심장, 신장, 두개골에 다양한 결함도 가지고 있습니다.

통계에 따르면 파타우 증후군은 신생아 5~1만 명 중 한 명의 어린이에게 발생합니다. 이 증후군을 가지고 태어난 대부분의 사람들은 생존율이 매우 낮으며 생후 첫 몇 개월 이상 살지 못합니다. 그러나 일부 파타우 증후군 환자는 청소년기, 심지어 성인기까지 생존할 수 있지만 이는 극히 드뭅니다.

파타우 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다.

1. 정신 지체;
2. 소두증(뇌의 저개발);
3. 백내장이나 이중 동공과 같은 눈 결함;
4. 심장 및 혈관의 다양한 결함;
5. 다양한 신장 및 방광 결함;
6. 입술 및/또는 구개 파열;
7. 다지증(손가락이나 발가락의 개수가 너무 많음);
8. 손가락이나 발가락의 발달이 부족합니다.

파타우 증후군은 무작위로 발생하며 일반적으로 부모로부터 유전되지 않는 염색체 장애입니다. 이 증후군의 진단은 임신 중에 양수천자 또는 인간 융모막 생검을 통해 이루어질 수 있습니다. 그러나 아기가 태어나기 전에 이 증후군을 발견하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다.

파타우증후군의 치료는 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 치료에는 심장이나 기타 기관의 결함을 교정하기 위한 수술과 정신 발달을 개선하기 위한 치료가 포함될 수 있습니다.

결론적으로 파타우증후군은 정신지체와 다양한 장기발달 결함을 초래하는 심각한 염색체 장애이다. 이 증후군을 앓고 있는 환자의 생존율은 매우 낮으며, 치료는 증상 완화와 환자의 삶의 질 향상을 목표로 합니다. 파타우 증후군이 있는 아이를 낳을 위험이 있는 부모는 유전학자와 상담하여 이 염색체 장애를 예방하기 위한 옵션을 논의할 수 있습니다. 파타우 증후군은 통제하거나 예방할 수 있는 질환이 아니며, 이 증후군을 앓고 있는 환자는 사랑하는 사람과 의료진의 특별한 관리와 지원이 필요하다는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

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파타우 증후군은 신체 세포가 두 개의 완전한 염색체 대신 세 개의 염색체 13번 복사본을 갖게 되는 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 질병입니다. 이 선천성 장애는 인간의 정신적, 육체적 발달을 지연시키며, 뇌, 심장, 신장의 발달에 다양한 결함을 일으킬 수도 있습니다. 파타우 증후군 환자의 생존율은 신체가 제대로 기능하지 못하기 때문에 극히 낮습니다. 그러나 그러한 많은 사람들은 질병을 치료하고 예방하는 새로운 방법으로 이어지는 의학 및 과학 연구의 발전 덕분에 운 좋게도 살 수 있습니다. 파타우 증후군의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았지만 과학자들은 원인을 파악하고 예방할 수 있는 방법을 찾기를 희망하고 있습니다.

질병은 어떻게 발생하며 어떻게 치료됩니까?

파타우 증후군의 원인은 다양하므로 어떤 사람은 자동으로 질병을 유전받을 수도 있고 다른 사람은 우연히 유전될 수도 있습니다. 오늘날 일반인과 태아 발달 과정에서 증후군 발병을 담당하는 정확한 메커니즘은 알려져 있지 않습니다. 이러한 변이는 부모의 염색체 배열이 잘못되었거나 유전자 교환이 잘못된 것과 관련이 있습니다. 파다운 증후군을 갖고 태어난 어린이는 같은 질병을 앓고 있는 성인보다 회복력이 더 좋습니다. 기억하시면 염색체가 정확하면 신체가 올바르게 발달하고 기능합니다. 모든 어린이는 정신 지체의 위험이 있으며 난자나 정자가 비정상적인 염색체를 포함할 때 가장 자주 발생합니다. 파툰증후군의 경우 정상적인 염색체가 하나가 아닌 쌍을 이루는 염색체 중 하나에 두 개가 존재하게 됩니다. 그러나 이 역시 유전자 중 하나의 자발적인 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

이 증후군의 진단은 임신 12~28주 사이에 이루어집니다. 여성이 유전학자 사무실에 들어가면 혈액 세포(제대혈 또는 정맥혈)를 검사하고 모니터에 염색체 2개가 아닌 3이 존재하는 것으로 나타납니다. 부모는 당일 혈액을 채취한 후 즉시 검사 결과를 받을 권리가 있습니다. 제공하기 위해

파타우 증후군 또는 파타우병

파타우 증후군은 표준 23번 염색체 대신 13번 염색체 3개가 합성되는 형태로 나타나는 심각한 유전 질환입니다. 파타우 질환은 열성 유전자이며 부모 중 한 사람에게서 물려받은 경우 가족 내에서 발생합니다. 염색체의 이중 복사본을 물려받을 확률은 50%입니다. 이 질병의 동의어는 다운 증후군입니다. 두 번째 염색체가 완전히 중복됩니다. Patau의 경우 추가 염색체가 다른 위치(역전)를 차지할 때 13번째 쌍의 추가 복사본이 존재하는 또 다른 옵션이 가능하다는 점에 유의해야 합니다. 이 형태는 증후군 발현의 차이가 사소하거나 증후군의 경우에 따라 다를 수 있다는 사실로 인해 별도의 질병학적 실체로 인식되지 않습니다.

파타우가 있는 아이를 낳을 위험은 임신 전 여성의 몸에 있는 삼배체 세포의 수에 따라 달라집니다. 즉, 세 번째 염색체에 더 많은 세포가 포함되어 있습니다. 추정 위험도는 출산 후 임신 670건 중 1건이며, 임신이 되면 4,000건 중 1건으로 감소합니다.