Patau-syndroom

Patau-syndroom is een ernstige chromosomale aandoening die optreedt wanneer de lichaamscellen van een persoon drie chromosomen nr. 13 hebben in plaats van de gebruikelijke twee. Deze genetische aandoening is zeldzaam en komt meestal bij toeval voor.

Chromosomen bevatten genen die verantwoordelijk zijn voor het erven van verschillende eigenschappen van ouders. Wanneer er echter een overtreding optreedt in het aantal chromosomen, kan dit leiden tot ernstige problemen in de ontwikkeling van het lichaam. Mensen met het Patau-syndroom lijden doorgaans aan een verstandelijke beperking en hebben ook verschillende defecten aan het hart, de nieren en de schedel.

Volgens statistieken komt het Patau-syndroom voor bij één kind op de 5-10 duizend pasgeborenen. De meeste mensen die met dit syndroom zijn geboren, hebben een zeer laag overlevingspercentage en leven niet langer dan de eerste paar maanden van hun leven. Sommige mensen met het Patau-syndroom kunnen echter overleven tot in de adolescentie en zelfs de volwassenheid, maar dit is uiterst zeldzaam.

De belangrijkste symptomen van het Patau-syndroom zijn:

1. Geestelijke retardatie;
2. Microcefalie (onderontwikkeling van de hersenen);
3. Oogafwijkingen zoals staar of dubbele pupillen;
4. Diverse defecten aan hart en bloedvaten;
5. Diverse nier- en blaasafwijkingen;
6. Breuk van de lip en/of het gehemelte;
7. Polydactylie (overmatig aantal vingers of tenen);
8. Onderontwikkeling van vingers of tenen.

Het Patau-syndroom is een chromosomale aandoening die willekeurig voorkomt en gewoonlijk niet van de ouders wordt geërfd. De diagnose van dit syndroom kan tijdens de zwangerschap worden gesteld met behulp van een vruchtwaterpunctie of een menselijke chorionbiopsie. Het is echter niet altijd mogelijk om dit syndroom vóór de geboorte van de baby op te sporen.

De behandeling van het Patau-syndroom is gericht op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. De behandeling kan een operatie omvatten om defecten in het hart of andere organen te corrigeren, evenals therapie om de mentale ontwikkeling te verbeteren.

Concluderend kan worden gezegd dat het Patau-syndroom een ​​ernstige chromosomale aandoening is die leidt tot mentale retardatie en verschillende orgaanontwikkelingsstoornissen. Het overlevingspercentage van patiënten met dit syndroom is zeer laag en de behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt. Ouders die het risico lopen een kind met het Patau-syndroom te krijgen, kunnen in overleg met een geneticus de mogelijkheden bespreken om deze chromosomale aandoening te voorkomen. Het is belangrijk om te onthouden dat het Patau-syndroom niet iets is dat onder controle kan worden gehouden of kan worden voorkomen, en dat patiënten met dit syndroom speciale zorg en ondersteuning van hun dierbaren en medisch personeel nodig hebben.

Inhoud:

Patau-syndroom is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die ervoor zorgt dat de lichaamscellen drie exemplaren van chromosoom nummer 13 hebben in plaats van twee volledige chromosomen. Deze aangeboren aandoening veroorzaakt vertragingen in de mentale en fysieke ontwikkeling bij mensen en kan ook leiden tot verschillende defecten in de ontwikkeling van de hersenen, het hart en de nieren. Het overlevingspercentage van mensen met het Patau-syndroom is extreem laag omdat hun lichaam simpelweg niet goed kan functioneren. Maar veel van zulke mensen hebben het geluk te kunnen leven dankzij de vooruitgang in de geneeskunde en het wetenschappelijk onderzoek, die leiden tot nieuwe methoden om de ziekte te behandelen en te voorkomen. Wat het Patau-syndroom precies veroorzaakt is nog onbekend, maar wetenschappers hopen de oorzaken te achterhalen en manieren te vinden om het te voorkomen.

Hoe ontstaat de ziekte en hoe wordt deze behandeld?

De oorzaken van het Patau-syndroom variëren, dus sommige mensen kunnen de ziekte automatisch erven, terwijl anderen deze per ongeluk kunnen erven. Tegenwoordig is het exacte mechanisme dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van het syndroom, zowel bij een gewoon persoon als tijdens de ontwikkeling van de foetus, onbekend. Dergelijke variaties worden geassocieerd met verkeerd gerangschikte chromosomen of onjuiste genuitwisseling bij de ouders. Kinderen geboren met het Patown-syndroom zijn veerkrachtiger dan volwassenen met dezelfde ziekte. Als u het zich herinnert: als het chromosoom correct is, ontwikkelt en functioneert het lichaam correct. Ieder kind loopt risico op een mentale retardatie, wat meestal voorkomt wanneer de eicel of het sperma abnormale chromosomen bevat. In het geval van het Patun-syndroom heeft één van de gepaarde chromosomen, in plaats van één normaal chromosoom, er twee. Maar zelfs dit kan alleen gebeuren als gevolg van een spontane mutatie van een van de genen.

De diagnose van het syndroom vindt plaats tussen 12 en 28 weken zwangerschap. Wanneer een vrouw het kantoor van een geneticus binnengaat, worden haar bloedcellen (navelstrengbloed of veneus bloed) onderzocht en toont de monitor de aanwezigheid van chromosoom drie in plaats van twee. Ouders hebben het recht om de testuitslag dezelfde dag te ontvangen, dit keer direct nadat het bloed is afgenomen. Voorzien

Patau-syndroom of Patau-ziekte

Patau-syndroom is een ernstige erfelijke ziekte die zich manifesteert in de vorm van de synthese van drie, in plaats van de standaard 23, chromosomen 13. De ziekte van Patau is een recessief gen en komt voor in een familie als het is geërfd van een van de ouders, terwijl de kans op het erven van een dubbele kopie van het chromosoom is 50%. Een synoniem voor deze ziekte is het syndroom van Down - volledige duplicatie van het tweede chromosoom. Opgemerkt moet worden dat bij Patau een andere optie mogelijk is voor de aanwezigheid van een extra kopie van het 13e paar, wanneer het extra chromosoom een ​​andere positie inneemt (inversie). Deze vorm wordt niet erkend als een afzonderlijke nosologische entiteit vanwege het feit dat de verschillen in de manifestatie van het syndroom klein kunnen zijn of variëren in verschillende gevallen van het syndroom.

Het risico op het krijgen van een kind met Patau hangt af van het aantal triploïde cellen in het lichaam van een vrouw vóór de conceptie: hoe meer cellen het derde chromosoom bevat. Het geschatte risico bedraagt ​​1 op 670 zwangerschappen na de bevalling en daalt tot 1 op 4.000 zodra de zwangerschap optreedt.