Σύνδρομο Patau

Το σύνδρομο Patau είναι μια σοβαρή χρωμοσωμική διαταραχή που εμφανίζεται όταν τα σωματικά κύτταρα ενός ατόμου έχουν τρία χρωμοσώματα Νο. 13 αντί για τα συνηθισμένα δύο. Αυτή η γενετική διαταραχή είναι σπάνια και τις περισσότερες φορές εμφανίζεται τυχαία.

Τα χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια υπεύθυνα για την κληρονομικότητα διαφόρων χαρακτηριστικών από τους γονείς. Ωστόσο, όταν συμβαίνει παραβίαση στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα στην ανάπτυξη του σώματος. Τα άτομα με σύνδρομο Patau υποφέρουν συνήθως από νοητική υστέρηση και έχουν επίσης διάφορα ελαττώματα της καρδιάς, των νεφρών και του κρανίου.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το σύνδρομο Patau εμφανίζεται σε ένα παιδί σε 5-10 χιλιάδες νεογνά. Οι περισσότεροι άνθρωποι που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο έχουν πολύ χαμηλό ποσοστό επιβίωσης και δεν ζουν πέρα ​​από τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Ωστόσο, ορισμένα άτομα με σύνδρομο Patau μπορεί να επιβιώσουν στην εφηβεία και ακόμη και στην ενήλικη ζωή, αλλά αυτό είναι εξαιρετικά σπάνιο.

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Patau είναι:

1. Νοητική υστέρηση;
2. Μικροκεφαλία (υποανάπτυξη του εγκεφάλου);
3. Οφθαλμικά ελαττώματα όπως καταρράκτης ή διπλές κόρες.
4. Διάφορα ελαττώματα της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
5. Διάφορα ελαττώματα των νεφρών και της ουροδόχου κύστης.
6. Ρήξη χείλους και/ή υπερώας.
7. Πολυδακτυλία (υπερβολικός αριθμός δακτύλων ή ποδιών).
8. Υπανάπτυξη των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών.

Το σύνδρομο Patau είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που εμφανίζεται τυχαία και συνήθως δεν κληρονομείται από τους γονείς. Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας αμνιοπαρακέντηση ή χοριακή βιοψία. Ωστόσο, δεν είναι πάντα δυνατό να εντοπιστεί αυτό το σύνδρομο πριν γεννηθεί το μωρό.

Η θεραπεία του συνδρόμου Patau στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ελαττωμάτων στην καρδιά ή άλλα όργανα, καθώς και θεραπεία για τη βελτίωση της πνευματικής ανάπτυξης.

Συμπερασματικά, το σύνδρομο Patau είναι μια σοβαρή χρωμοσωμική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα νοητική υστέρηση και διάφορα ελαττώματα ανάπτυξης οργάνων. Το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών με αυτό το σύνδρομο είναι πολύ χαμηλό και η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Οι γονείς που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Patau μπορούν να συμβουλευτούν έναν γενετιστή για να συζητήσουν επιλογές για την πρόληψη αυτής της χρωμοσωμικής διαταραχής. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι το σύνδρομο Patau δεν είναι κάτι που μπορεί να ελεγχθεί ή να προληφθεί και ότι οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο χρειάζονται ειδική φροντίδα και υποστήριξη από τα αγαπημένα τους πρόσωπα και το ιατρικό προσωπικό.

Περιεχόμενο:

Το σύνδρομο Patau είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τα κύτταρα του σώματος να έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13 αντί για δύο πλήρη χρωμοσώματα. Αυτή η συγγενής διαταραχή προκαλεί καθυστερήσεις στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη στον άνθρωπο και μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διάφορα ελαττώματα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, της καρδιάς και των νεφρών. Το ποσοστό επιβίωσης των ατόμων με σύνδρομο Patau είναι εξαιρετικά χαμηλό επειδή το σώμα τους απλά δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Αλλά πολλοί τέτοιοι άνθρωποι έχουν την τύχη να ζήσουν χάρη στην πρόοδο της ιατρικής και της επιστημονικής έρευνας, που οδηγούν σε νέες μεθόδους θεραπείας και πρόληψης της νόσου. Τι ακριβώς προκαλεί το σύνδρομο Patau είναι ακόμα άγνωστο, αλλά οι επιστήμονες ελπίζουν να προσδιορίσουν τα αίτια και να βρουν τρόπους για να το αποτρέψουν.

Πώς εξελίσσεται η ασθένεια και πώς αντιμετωπίζεται;

Τα αίτια του συνδρόμου Patau ποικίλλουν, επομένως μερικοί άνθρωποι μπορεί να κληρονομήσουν την ασθένεια αυτόματα, ενώ άλλοι μπορεί να την κληρονομήσουν τυχαία. Σήμερα, ο ακριβής μηχανισμός που ευθύνεται για την ανάπτυξη του συνδρόμου, τόσο σε ένα συνηθισμένο άτομο όσο και κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, είναι άγνωστος. Τέτοιες παραλλαγές σχετίζονται με εσφαλμένα διατεταγμένα χρωμοσώματα ή εσφαλμένη ανταλλαγή γονιδίων στους γονείς. Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Patown είναι πιο ανθεκτικά από τους ενήλικες με την ίδια ασθένεια. Αν θυμάστε, αν το χρωμόσωμα είναι σωστό, το σώμα αναπτύσσεται και λειτουργεί σωστά. Κάθε παιδί κινδυνεύει από νοητική υστέρηση και πιο συχνά συμβαίνει όταν το ωάριο ή το σπέρμα περιέχει μη φυσιολογικά χρωμοσώματα. Στην περίπτωση του συνδρόμου Patun, αντί για ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα, ένα από τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα έχει δύο. Αλλά ακόμη και αυτό μπορεί να συμβεί μόνο λόγω μιας αυθόρμητης μετάλλαξης ενός από τα γονίδια.

Η διάγνωση του συνδρόμου εμφανίζεται μεταξύ 12 και 28 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Όταν μια γυναίκα μπαίνει στο γραφείο ενός γενετιστή, τα αιμοσφαίρια της (αίμα ομφάλιου λώρου ή φλεβικό αίμα) εξετάζονται και η οθόνη δείχνει την παρουσία του χρωμοσώματος τρία αντί για δύο. Οι γονείς έχουν το δικαίωμα να λάβουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων την ίδια ημέρα, αυτή τη φορά αμέσως μετά την αιμοληψία. Για την παροχή

Σύνδρομο Patau ή νόσος Patau

Το σύνδρομο Patau είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με τη μορφή της σύνθεσης τριών, αντί του τυπικού 23, χρωμοσωμάτων 13. Η νόσος Patau είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο και εμφανίζεται σε μια οικογένεια εάν κληρονομήθηκε από έναν από τους γονείς, ενώ η πιθανότητα να κληρονομηθεί ένα διπλό αντίγραφο του χρωμοσώματος είναι 50%. Συνώνυμο αυτής της ασθένειας είναι το σύνδρομο Down - πλήρης διπλασιασμός του δεύτερου χρωμοσώματος. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι με το Patau, είναι δυνατή μια άλλη επιλογή για την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του 13ου ζεύγους, όταν το πρόσθετο χρωμόσωμα καταλαμβάνει διαφορετική θέση (αναστροφή). Αυτή η μορφή δεν αναγνωρίζεται ως ξεχωριστή νοσολογική οντότητα λόγω του γεγονότος ότι οι διαφορές στην εκδήλωση του συνδρόμου μπορεί να είναι μικρές ή να ποικίλλουν σε διαφορετικές περιπτώσεις του συνδρόμου.

Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με Patau εξαρτάται από τον αριθμό των τριπλοειδών κυττάρων στο σώμα μιας γυναίκας πριν από τη σύλληψη - όσο περισσότερα κύτταρα περιέχει το 3ο χρωμόσωμα. Ο εκτιμώμενος κίνδυνος είναι 1 στις 670 εγκυμοσύνες μετά τον τοκετό και πέφτει σε 1 στις 4.000 μόλις συμβεί εγκυμοσύνη.