パトー症候群

パトー症候群は、人の体細胞に通常の 2 つではなく 3 つの 13 番染色体がある場合に発生する重篤な染色体疾患です。この遺伝性疾患はまれであり、ほとんどの場合偶然に発生します。

染色体には、親からさまざまな形質を受け継ぐ遺伝子が含まれています。しかし、染色体の数に違反が生じると、体の発育に重大な問題を引き起こす可能性があります。パトー症候群の人は通常、精神遅滞を患っており、心臓、腎臓、頭蓋骨にさまざまな欠陥もあります。

統計によると、パトー症候群は新生児5〜1万人に1人の割合で発生します。この症候群を持って生まれた人のほとんどは生存率が非常に低く、生後数か月を超えて生きることはできません。ただし、パトー症候群の人の中には、青年期、さらには成人期まで生き残る場合もありますが、これは非常にまれです。

パトー症候群の主な症状は次のとおりです。

1. 精神遅滞;
2. 小頭症（脳の発育不全）;
3. 白内障や二重瞳孔などの目の欠陥。
4. 心臓や血管のさまざまな欠陥。
5. さまざまな腎臓および膀胱の欠陥。
6. 唇および/または口蓋の破裂;
7. 多指症（指または足の指の数が多すぎる）。
8. 指や足の指の発育不全。

パトー症候群はランダムに発生する染色体疾患であり、通常は両親から遺伝するものではありません。この症候群の診断は、羊水穿刺またはヒト絨毛生検を使用して妊娠中に行うことができます。ただし、赤ちゃんが生まれる前にこの症候群を検出できるとは限りません。

パトー症候群の治療は、症状を軽減し、患者の生活の質を改善することを目的としています。治療には、心臓または他の臓器の欠陥を修正するための手術や、精神発達を改善するための療法が含まれる場合があります。

結論として、パトー症候群は精神遅滞やさまざまな器官の発達障害を引き起こす重篤な染色体疾患です。この症候群の患者の生存率は非常に低く、治療は症状を軽減し、患者の生活の質を改善することを目的としています。パトー症候群の子供を産むリスクがある親は、遺伝学者に相談して、この染色体疾患を予防するための選択肢について話し合うことができます。パトー症候群は制御したり予防したりできるものではなく、この症候群の患者には愛する人や医療スタッフからの特別なケアとサポートが必要であることを覚えておくことが重要です。

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パトー症候群は、体の細胞に完全な染色体 2 つではなく、13 番染色体のコピーが 3 つ存在する遺伝子変異によって引き起こされる病気です。この先天性疾患は、人間の精神的および身体的発達に遅れを引き起こし、脳、心臓、腎臓の発達にさまざまな欠陥を引き起こす可能性もあります。パトー症候群の人々の生存率は、単に身体が適切に機能しないため、非常に低くなります。しかし、そのような人々の多くは、医学と科学研究の進歩のおかげで、病気の治療と予防の新しい方法につながり、幸運にも生きています。パトー症候群の正確な原因はまだ不明ですが、科学者たちは原因を解明し、予防方法を見つけることを期待しています。

この病気はどのように発症し、どのように治療されるのでしょうか?

パトー症候群の原因はさまざまであるため、自動的にこの病気を遺伝する人もいれば、偶然に遺伝する人もいます。現在、この症候群の発症に関与する正確なメカニズムは、普通の人でも胎児の発育中にも不明です。このような変異は、両親の染色体が正しく配置されていないか、または遺伝子交換が正しく行われていないことに関連しています。パスウン症候群を持って生まれた子供は、同じ病気の大人よりも回復力が優れています。覚えていると思いますが、染色体が正しければ、体は正しく発達し、機能します。すべての子供は精神遅滞のリスクがあり、最も多くの場合、卵子または精子に異常な染色体が含まれている場合に発生します。パトゥン症候群の場合、正常な染色体は 1 本ではなく、対になっている染色体の 1 つに 2 本あります。しかし、これさえも、遺伝子の 1 つが自然に突然変異した場合にのみ起こります。

この症候群の診断は、妊娠 12 週から 28 週の間に行われます。女性が遺伝学者の診察室に入ると、彼女の血球（臍帯血または静脈血）が検査され、モニターには染色体 2 ではなく 3 の存在が示されます。親は同日、今回は採血直後に検査結果を受け取る権利があります。提供する

パトー症候群、またはパトー病

パトー症候群は重度の遺伝性疾患で、標準的な 23 番染色体ではなく 13 番染色体が 3 つ合成されるという形で現れます。パトー病は劣性遺伝子であり、両親の一方から受け継がれた場合は家族内で発症します。染色体の二重コピーを受け継ぐ可能性は 50% です。この病気の同義語はダウン症候群、つまり 2 番目の染色体の完全な重複です。 Patau では、追加の染色体が異なる位置 (逆位) を占める場合、13 番目のペアの追加コピーの存在について別のオプションが可能であることに注意してください。この形態は、症候群の発現における違いが軽微であるか、または症候群の異なるケースで異なる可能性があるという事実により、別個の疾病分類学的実体として認識されない。

パトーの子供を産むリスクは、妊娠前の女性の体内の三倍体細胞の数、つまり 3 番目の染色体に含まれる細胞の数に依存します。推定リスクは出産後の妊娠 670 件に 1 件ですが、妊娠すると 4,000 件に 1 件に低下します。