Patau syndrom

Patau syndrom er en alvorlig kromosomforstyrrelse som oppstår når en persons somatiske celler har tre kromosomer nr. 13 i stedet for de vanlige to. Denne genetiske lidelsen er sjelden og oppstår oftest ved en tilfeldighet.

Kromosomer inneholder gener som er ansvarlige for å arve ulike egenskaper fra foreldre. Men når et brudd oppstår i antall kromosomer, kan det føre til alvorlige problemer i utviklingen av kroppen. Personer med Patau syndrom lider vanligvis av mental retardasjon og har også ulike defekter i hjertet, nyrene og hodeskallen.

I følge statistikk forekommer Patau-syndrom hos ett barn i 5-10 tusen nyfødte. De fleste som er født med dette syndromet har svært lav overlevelsesrate og lever ikke lenger enn de første månedene av livet. Noen mennesker med Patau syndrom kan imidlertid overleve inn i ungdomsårene og til og med i voksen alder, men dette er ekstremt sjeldent.

De viktigste symptomene på Patau syndrom er:

1. Mental retardasjon;
2. mikrocefali (underutvikling av hjernen);
3. Øyefeil som grå stær eller doble pupiller;
4. Ulike defekter i hjertet og blodårene;
5. Ulike nyre- og blærefeil;
6. Ruptur av leppe og/eller gane;
7. Polydactyly (overdrevent antall fingre eller tær);
8. Underutvikling av fingre eller tær.

Patau syndrom er en kromosomal lidelse som oppstår tilfeldig og som vanligvis ikke er arvet fra foreldre. Diagnose av dette syndromet kan stilles under graviditet ved bruk av fostervannsprøve eller human chorionbiopsi. Det er imidlertid ikke alltid mulig å oppdage dette syndromet før barnet er født.

Behandling av Patau syndrom er rettet mot å lindre symptomer og forbedre pasientens livskvalitet. Behandling kan omfatte kirurgi for å korrigere defekter i hjertet eller andre organer, samt terapi for å forbedre mental utvikling.

Avslutningsvis er Patau syndrom en alvorlig kromosomal lidelse som resulterer i mental retardasjon og ulike organutviklingsdefekter. Overlevelsesraten for pasienter med dette syndromet er svært lav, og behandlingen er rettet mot å lindre symptomer og forbedre pasientens livskvalitet. Foreldre som er i faresonen for å få et barn med Patau syndrom kan rådføre seg med en genetiker for å diskutere alternativer for å forhindre denne kromosomforstyrrelsen. Det er viktig å huske at Patau syndrom ikke er noe som kan kontrolleres eller forebygges, og at pasienter med dette syndromet krever spesiell omsorg og støtte fra sine nærmeste og medisinsk personell.

Innhold:

Patau syndrom er en sykdom forårsaket av en genetisk mutasjon som gjør at kroppens celler har tre kopier av kromosom nummer 13 i stedet for to komplette kromosomer. Denne medfødte lidelsen forårsaker forsinkelser i mental og fysisk utvikling hos mennesker, og kan også føre til ulike defekter i utviklingen av hjernen, hjertet og nyrene. Overlevelsesraten for personer med Patau syndrom er ekstremt lav fordi kroppene deres rett og slett ikke kan fungere ordentlig. Men mange slike mennesker er heldige nok til å leve takket være fremskritt innen medisin og vitenskapelig forskning, som fører til nye metoder for å behandle og forebygge sykdommen. Hva som nøyaktig forårsaker Patau syndrom er fortsatt ukjent, men forskere håper å finne årsakene og finne måter å forhindre det.

Hvordan utvikler sykdommen seg og hvordan behandles den?

Årsakene til Patau syndrom varierer, så noen mennesker kan arve sykdommen automatisk, mens andre kan arve den ved et uhell. I dag er den eksakte mekanismen som er ansvarlig for utviklingen av syndromet, både hos en vanlig person og under fosterutvikling, ukjent. Slike variasjoner er assosiert med feil ordnede kromosomer eller feil genutveksling hos foreldrene. Barn født med Pathowns syndrom er mer motstandsdyktige enn voksne med samme sykdom. Hvis du husker, hvis kromosomet er riktig, utvikler og fungerer kroppen riktig. Hvert barn er i faresonen for mental retardasjon og oppstår oftest når egget eller sædcellene inneholder unormale kromosomer. I tilfelle av Patuns syndrom, i stedet for ett normalt kromosom, har ett av de sammenkoblede kromosomene to. Men selv dette kan bare skje på grunn av en spontan mutasjon av ett av genene.

Diagnose av syndromet oppstår mellom 12 og 28 uker av svangerskapet. Når en kvinne kommer inn på et genetikerkontor, undersøkes blodcellene hennes (navlestrengsblod eller venøst ​​blod) og monitoren viser tilstedeværelsen av kromosom tre i stedet for to. Foreldre har rett til å få prøvesvar samme dag, denne gangen umiddelbart etter at blodet er tatt. Å skaffe

Patau syndrom, eller Patau sykdom

Patau syndrom er en alvorlig arvelig sykdom som viser seg i form av syntese av tre, i stedet for standard 23, kromosomer 13. Patau sykdom er et recessivt gen og oppstår i en familie dersom den er arvet fra en av foreldrene, mens sannsynligheten for å arve en dobbel kopi av kromosomet er 50 %. Et synonym for denne sykdommen er Downs syndrom - fullstendig duplisering av det andre kromosomet. Det skal bemerkes at med Patau er et annet alternativ mulig for tilstedeværelsen av en ekstra kopi av det 13. paret, når det ekstra kromosomet inntar en annen posisjon (inversjon). Denne formen er ikke anerkjent som en egen nosologisk enhet på grunn av det faktum at forskjeller i manifestasjonen av syndromet kan være mindre eller variere i forskjellige tilfeller av syndromet.

Risikoen for å få barn med Patau avhenger av antall triploide celler i en kvinnes kropp før unnfangelsen - jo flere celler inneholder det tredje kromosomet. Den estimerte risikoen er 1 av 670 svangerskap etter fødsel og faller til 1 av 4000 når svangerskapet inntreffer.