Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é uma doença cromossômica grave que ocorre quando as células somáticas de uma pessoa têm três cromossomos nº 13 em vez dos dois habituais. Este distúrbio genético é raro e geralmente ocorre por acaso.

Os cromossomos contêm genes responsáveis ​​por herdar várias características dos pais. Porém, quando ocorre uma violação no número de cromossomos, pode levar a sérios problemas no desenvolvimento do corpo. Pessoas com síndrome de Patau geralmente sofrem de retardo mental e também apresentam vários defeitos no coração, rins e crânio.

Segundo as estatísticas, a síndrome de Patau ocorre em uma criança em cada 5 a 10 mil recém-nascidos. A maioria das pessoas que nascem com esta síndrome tem uma taxa de sobrevivência muito baixa e não vive além dos primeiros meses de vida. No entanto, algumas pessoas com síndrome de Patau podem sobreviver até a adolescência e até a idade adulta, mas isso é extremamente raro.

Os principais sintomas da síndrome de Patau são:

1. Retardo mental;
2. Microcefalia (subdesenvolvimento do cérebro);
3. Defeitos oculares, como catarata ou pupilas duplas;
4. Vários defeitos do coração e dos vasos sanguíneos;
5. Vários defeitos renais e da bexiga;
6. Ruptura de lábio e/ou palato;
7. Polidactilia (número excessivo de dedos das mãos ou dos pés);
8. Subdesenvolvimento dos dedos das mãos ou dos pés.

A síndrome de Patau é uma doença cromossômica que ocorre aleatoriamente e geralmente não é herdada dos pais. O diagnóstico desta síndrome pode ser feito durante a gravidez por meio de amniocentese ou biópsia coriônica humana. Porém, nem sempre é possível detectar essa síndrome antes do nascimento do bebê.

O tratamento da síndrome de Patau visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. O tratamento pode incluir cirurgia para corrigir defeitos no coração ou em outros órgãos, bem como terapia para melhorar o desenvolvimento mental.

Concluindo, a síndrome de Patau é um distúrbio cromossômico grave que resulta em retardo mental e vários defeitos de desenvolvimento de órgãos. A taxa de sobrevivência dos pacientes com esta síndrome é muito baixa e o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Os pais que correm o risco de ter um filho com síndrome de Patau podem consultar um geneticista para discutir opções de prevenção desse distúrbio cromossômico. É importante lembrar que a síndrome de Patau não é algo que possa ser controlado ou prevenido, e que os pacientes com essa síndrome necessitam de cuidados e apoio especiais de seus entes queridos e da equipe médica.

Contente:

A síndrome de Patau é uma doença causada por uma mutação genética que faz com que as células do corpo tenham três cópias do cromossomo número 13 em vez de dois cromossomos completos. Este distúrbio congênito causa atrasos no desenvolvimento mental e físico dos humanos e também pode levar a vários defeitos no desenvolvimento do cérebro, coração e rins. A taxa de sobrevivência das pessoas com síndrome de Patau é extremamente baixa porque seus corpos simplesmente não conseguem funcionar adequadamente. Mas muitas dessas pessoas têm a sorte de viver graças aos avanços da medicina e da investigação científica que estão a conduzir a novos métodos de tratamento e prevenção da doença. O que exatamente causa a síndrome de Patau ainda é desconhecido, mas os cientistas esperam determinar as causas e encontrar maneiras de evitá-la.

Como a doença se desenvolve e como é tratada?

As causas da síndrome de Patau variam, portanto algumas pessoas podem herdar a doença automaticamente, enquanto outras podem herdá-la acidentalmente. Hoje, o mecanismo exato responsável pelo desenvolvimento da síndrome, tanto em uma pessoa comum quanto durante o desenvolvimento fetal, é desconhecido. Tais variações estão associadas a cromossomos dispostos incorretamente ou a trocas genéticas incorretas nos pais. As crianças nascidas com síndrome de Patown são mais resistentes do que os adultos com a mesma doença. Se você se lembra, se o cromossomo estiver correto, o corpo se desenvolve e funciona corretamente. Toda criança corre risco de retardo mental e ocorre mais frequentemente quando o óvulo ou espermatozoide contém cromossomos anormais. No caso da síndrome de Patun, em vez de um cromossomo normal, um dos cromossomos emparelhados possui dois. Mas mesmo isso só pode acontecer devido a uma mutação espontânea de um dos genes.

O diagnóstico da síndrome ocorre entre 12 e 28 semanas de gravidez. Quando uma mulher entra no consultório de um geneticista, suas células sanguíneas (sangue do cordão umbilical ou sangue venoso) são examinadas e o monitor mostra a presença do cromossomo três em vez de dois. Os pais têm o direito de receber os resultados dos exames no mesmo dia, desta vez imediatamente após a coleta de sangue. Fornecer

Síndrome de Patau ou doença de Patau

A síndrome de Patau é uma doença hereditária grave que se manifesta na forma de síntese de três, em vez dos 23 padrão, cromossomos 13. A doença de Patau é um gene recessivo e ocorre em uma família se foi herdada de um dos pais, enquanto a probabilidade de herdar uma cópia dupla do cromossomo é de 50%. Um sinônimo para esta doença é a síndrome de Down - duplicação completa do segundo cromossomo. Ressalta-se que com Patau é possível outra opção pela presença de uma cópia adicional do 13º par, quando o cromossomo adicional ocupa uma posição diferente (inversão). Esta forma não é reconhecida como uma entidade nosológica separada devido ao fato de que as diferenças na manifestação da síndrome podem ser pequenas ou variar em diferentes casos da síndrome.

O risco de ter um filho com Patau depende do número de células triplóides no corpo da mulher antes da concepção - quanto mais células o terceiro cromossomo contém. O risco estimado é de 1 em 670 gravidezes após o parto e cai para 1 em 4.000 quando a gravidez ocorre.