Pataus syndrom

Pataus syndrom är en allvarlig kromosomsjukdom som uppstår när en persons somatiska celler har tre kromosomer nr 13 istället för de vanliga två. Denna genetiska störning är sällsynt och uppstår oftast av en slump.

Kromosomer innehåller gener som är ansvariga för att ärva olika egenskaper från föräldrar. Men när en kränkning uppstår i antalet kromosomer kan det leda till allvarliga problem i kroppens utveckling. Personer med Pataus syndrom lider vanligtvis av mental retardation och har även olika defekter i hjärtat, njurarna och skallen.

Enligt statistik förekommer Pataus syndrom hos ett barn i 5-10 tusen nyfödda. De flesta som föds med detta syndrom har en mycket låg överlevnadsgrad och lever inte längre än de första månaderna av livet. Vissa personer med Pataus syndrom kan dock överleva i tonåren och till och med vuxen ålder, men detta är extremt sällsynt.

De viktigaste symptomen på Patau syndrom är:

1. Utvecklingsstörd;
2. mikrocefali (underutveckling av hjärnan);
3. Ögondefekter som grå starr eller dubbla pupiller;
4. Olika defekter i hjärtat och blodkärlen;
5. Olika njur- och blåsdefekter;
6. Ruptur av läppen och/eller gommen;
7. polydaktyli (överdrivet antal fingrar eller tår);
8. Underutveckling av fingrar eller tår.

Pataus syndrom är en kromosomsjukdom som uppstår slumpmässigt och som vanligtvis inte ärvs från föräldrar. Diagnos av detta syndrom kan göras under graviditeten med hjälp av fostervattenprov eller human korionbiopsi. Det är dock inte alltid möjligt att upptäcka detta syndrom innan barnet föds.

Behandling av Patau syndrom syftar till att lindra symtom och förbättra patientens livskvalitet. Behandling kan innefatta kirurgi för att korrigera defekter i hjärtat eller andra organ, samt terapi för att förbättra mental utveckling.

Sammanfattningsvis är Pataus syndrom en allvarlig kromosomsjukdom som resulterar i mental retardation och olika organutvecklingsdefekter. Överlevnaden för patienter med detta syndrom är mycket låg, och behandlingen syftar till att lindra symtom och förbättra patientens livskvalitet. Föräldrar som löper risk att få ett barn med Pataus syndrom kan rådgöra med en genetiker för att diskutera alternativ för att förebygga denna kromosomsjukdom. Det är viktigt att komma ihåg att Patau syndrom inte är något som kan kontrolleras eller förebyggas, och att patienter med detta syndrom kräver särskild vård och stöd från sina nära och kära och medicinsk personal.

Innehåll:

Pataus syndrom är en sjukdom som orsakas av en genetisk mutation som gör att kroppens celler får tre kopior av kromosom nummer 13 istället för två kompletta kromosomer. Denna medfödda störning orsakar förseningar i mental och fysisk utveckling hos människor, och kan också leda till olika defekter i utvecklingen av hjärnan, hjärtat och njurarna. Överlevnaden för personer med Pataus syndrom är extremt låg eftersom deras kroppar helt enkelt inte kan fungera korrekt. Men många sådana människor har turen att leva tack vare framsteg inom medicin och vetenskaplig forskning som leder till nya metoder för att behandla och förebygga sjukdomen. Exakt vad som orsakar Pataus syndrom är fortfarande okänt, men forskare hoppas kunna fastställa orsakerna och hitta sätt att förhindra det.

Hur utvecklas sjukdomen och hur behandlas den?

Orsakerna till Pataus syndrom varierar, så vissa människor kan ärva sjukdomen automatiskt, medan andra kan ärva den av misstag. Idag är den exakta mekanismen som är ansvarig för utvecklingen av syndromet, både hos en vanlig människa och under fosterutveckling, okänd. Sådana variationer är förknippade med felaktigt arrangerade kromosomer eller felaktigt genutbyte hos föräldrarna. Barn födda med Patowns syndrom är mer motståndskraftiga än vuxna med samma sjukdom. Om du kommer ihåg, om kromosomen är korrekt, utvecklas och fungerar kroppen korrekt. Varje barn är i riskzonen för mental retardation och uppstår oftast när ägget eller spermierna innehåller onormala kromosomer. I fallet med Patuns syndrom, istället för en normal kromosom, har en av de parade kromosomerna två. Men även detta kan bara hända på grund av en spontan mutation av en av generna.

Diagnos av syndromet inträffar mellan 12 och 28 veckor av graviditeten. När en kvinna kommer in på en genetikers kontor undersöks hennes blodkroppar (navelsträngsblod eller venöst blod) och monitorn visar närvaron av kromosom tre istället för två. Föräldrar har rätt att få provsvar samma dag, denna gång direkt efter att blodet tagits. Att förse

Pataus syndrom eller Pataus sjukdom

Pataus syndrom är en allvarlig ärftlig sjukdom som visar sig i form av syntes av tre, istället för standard 23, kromosomer 13. Pataus sjukdom är en recessiv gen och uppstår i en familj om den ärvts från en av föräldrarna, medan sannolikheten för att ärva en dubbelkopia av kromosomen är 50 %. En synonym för denna sjukdom är Downs syndrom - fullständig duplicering av den andra kromosomen. Det bör noteras att med Patau är ett annat alternativ möjligt för närvaron av en extra kopia av det 13:e paret, när den extra kromosomen upptar en annan position (inversion). Denna form erkänns inte som en separat nosologisk enhet på grund av det faktum att skillnader i manifestationen av syndromet kan vara mindre eller variera i olika fall av syndromet.

Risken att få barn med Patau beror på antalet triploida celler i en kvinnas kropp före befruktningen - ju fler celler den 3:e kromosomen innehåller. Den uppskattade risken är 1 av 670 graviditeter efter barnafödande och sjunker till 1 av 4 000 när graviditeten inträffar.