Tirosinosis

Masalah dalam metabolisme tirosin

Tirosin adalah salah satu asam amino kunci untuk sintesis melanin, dan dalam jumlah besar memiliki efek toksik. Sel yang memproduksi melanin sangat sensitif terhadap aksinya. Defisiensi enzim tirosinemia tipe I dapat menyebabkan penurunan kadar melanin pada kulit sehingga menyebabkan kulit menguning, sedangkan hiperfungsi sel-sel tersebut dapat menyebabkan penyebaran melanoma.

Selama metabolisme, senyawa beracun terbentuk di dalam sel, terdiri dari senyawa seri fenolik, yang mengakibatkan peningkatan pembentukan intoleransi tirosin. Ini tidak hanya menyebabkan gangguan pigmentasi, tetapi juga memicu patologi lain, misalnya penyakit kuning. Penyakit ini berkembang akibat perubahan warna protein hemoglobin yang diproduksi oleh sel hati. Setelah reaksi dimulai, sintesis kompleks protein terganggu, dan produk beracun memasuki darah. Ini mengendap dalam darah dan memicu anemia hipokromik. Di bawah pengaruh senyawa yang dihasilkan, zat besi dilepaskan dari hemoglobin, yang dengan cepat bereaksi dengan oksigen aktif dan mengubah hemoglobin menjadi methemoglobin, yang menyebabkan jaringan sel cepat menguning. Prosesnya berhenti hanya setelah enzim dipulihkan