Problémák a tirozin anyagcserében
A tirozin a melaninszintézis egyik kulcsfontosságú aminosavja, nagy mennyiségben mérgező hatású. A melanint termelő sejtek nagyon érzékenyek a hatására. Az I. típusú tirozinemia enzim hiánya a bőr melaninszintjének csökkenéséhez vezethet, ami sárgulást okozhat, míg ugyanezen sejtek túlműködése hozzájárulhat a melanómák terjedéséhez.
Az anyagcsere során a sejtekben toxikus vegyületek képződnek, amelyek fenolos sorozatú vegyületekből állnak, amelyek fokozott képződésének eredménye a tirozin intolerancia. Nemcsak pigmentációs rendellenességekhez vezet, hanem más patológiákat is provokál, például sárgaságot. Ez a betegség a májsejtek által termelt hemoglobin fehérje elszíneződése következtében alakul ki. A reakció beindulása után a fehérjekomplex szintézise megszakad, és mérgező termék kerül a vérbe. Kicsapódik a vérben és hipokróm vérszegénységet vált ki. A keletkező vegyületek hatására a hemoglobinból vas szabadul fel, amely gyorsan reagál az aktív oxigénnel, és a hemoglobint methemoglobinná alakítja, ami a sejtszövet gyors sárgulását okozza. A folyamat csak az enzim helyreállítása után áll le