Problémy v metabolismu tyrosinu
Tyrosin je jednou z klíčových aminokyselin pro syntézu melaninu a ve velkém množství má toxický účinek. Buňky produkující melanin jsou na jeho působení velmi citlivé. Nedostatek enzymu tyrozinémie typu I může vést ke snížení hladiny melaninu v kůži, což způsobí její žloutnutí, zatímco hyperfunkce těchto stejných buněk může přispět k šíření melanomů.
Při metabolismu se v buňkách tvoří toxické sloučeniny skládající se ze sloučenin fenolické řady, jejichž důsledkem zvýšené tvorby je tyrosinová intolerance. Vede nejen k poruchám pigmentace, ale vyvolává i další patologie, například žloutenku. Toto onemocnění se vyvíjí v důsledku změny barvy proteinu hemoglobinu, který je produkován jaterními buňkami. Po zahájení reakce je syntéza proteinového komplexu narušena a toxický produkt vstupuje do krve. Sráží se v krvi a vyvolává hypochromní anémii. Pod vlivem vzniklých sloučenin se z hemoglobinu uvolňuje železo, které rychle reaguje s aktivním kyslíkem a přeměňuje hemoglobin na methemoglobin, což způsobuje rychlé žloutnutí buněčné tkáně. Proces se zastaví až po obnovení enzymu