Vấn đề chuyển hóa tyrosine
Tyrosine là một trong những axit amin quan trọng để tổng hợp melanin và với số lượng lớn, nó có tác dụng độc hại. Các tế bào sản xuất melanin rất nhạy cảm với hoạt động của nó. Sự thiếu hụt enzyme tyrosinemia loại I có thể dẫn đến giảm mức độ melanin trong da, khiến da chuyển sang màu vàng, trong khi sự tăng cường chức năng của các tế bào này có thể góp phần làm lan rộng khối u ác tính.
Trong quá trình trao đổi chất, các hợp chất độc hại được hình thành trong tế bào, bao gồm các hợp chất thuộc chuỗi phenolic, kết quả của sự hình thành tăng lên là không dung nạp tyrosine. Nó không chỉ dẫn đến rối loạn sắc tố mà còn gây ra các bệnh lý khác, chẳng hạn như bệnh vàng da. Bệnh này phát triển do sự đổi màu của protein huyết sắc tố do tế bào gan sản xuất. Sau khi phản ứng bắt đầu, quá trình tổng hợp phức hợp protein bị gián đoạn và một sản phẩm độc hại xâm nhập vào máu. Nó kết tủa trong máu và gây ra bệnh thiếu máu nhược sắc. Dưới tác động của các hợp chất thu được, sắt được giải phóng khỏi huyết sắc tố, phản ứng nhanh với oxy hoạt động và chuyển huyết sắc tố thành methemoglobin, khiến mô tế bào nhanh chóng chuyển sang màu vàng. Quá trình chỉ dừng lại sau khi enzyme được phục hồi