Acrocheratosi verrucosa

Articolo Sindrome verrucosa acrocheratosica

introduzione

La sindrome della verruca acrocheratosica (AKWS) è una patologia ereditaria caratterizzata dalla formazione di specifiche placche e verruche sulla pelle dei palmi delle mani, delle piante dei piedi e, meno comunemente, su altre aree della pelle. Questa malattia ha un decorso cronico, ma può portare a gravi complicazioni e persino alla disabilità. Questo articolo discuterà l'eziologia, il quadro clinico, la diagnosi e il trattamento dell'ACHD.

L'eziologia dell'ACHD è sconosciuta, ma sono stati identificati i fattori che possono contribuire allo sviluppo della malattia:

1. Fattori genetici: confermato dalla presenza di una delezione nel gene che codifica per la proteina 6 della cheratinasi epidermica (FKRP) in pazienti con ACHD, indicando un possibile ruolo di questo gene nello sviluppo della malattia. Tuttavia, la localizzazione del gene stesso rimane ancora sconosciuta. 2. Anche mutazioni in altri geni possono causare ACHD: ad esempio, il gene TGM6, che codifica per la proteina transglutaminasi, potrebbe essere coinvolto nella genesi di una forma grave di acronyachilia

L'acrocheratosi è chiamata cheratinizzazione della pelle dei piedi nei bambini durante l'adolescenza. È a causa di questa lesione che a volte il sistema muscolo-scheletrico del bambino può essere compromesso. La malattia è molto rara e colpisce solo un bambino su cinquantamila; spesso causa complicazioni. Viene rilevato principalmente nei ragazzi. In base al quadro clinico e ai sintomi, le acrocheratosi si distinguono in due tipi: verrucose e benigne discheratosiche e miliari acute.

L'acrocheratosi verrucosa (Hopf-verrucosis, inglese acrokerato-sis verruc-formis, cherato-dermitosi X-lenticolo-atrofica di Ports - cheratodermitosclerodermia di Port) è un gruppo geneticamente eterogeneo di malattie della pelle, che si basa su una lesione generalizzata dello strato corneo con vari gradi di ipercheratosi ("verruche") e alterazioni atrofiche