いぼ状の尖角化症

記事 端角化性疣贅症候群

導入

先端角化性いぼ症候群 (AKWS) は、手のひら、足の裏、足の皮膚、および頻度は低いですが皮膚の他の領域に特定のプラークやいぼが形成されることを特徴とする遺伝性の病状です。この病気は慢性的な経過をたどりますが、重篤な合併症や障害を引き起こす可能性があります。この記事では、ACHDの病因、臨床像、診断、治療について説明します。

ACHD の病因は不明ですが、この病気の発症に寄与する可能性のある要因が特定されています。

1. 遺伝的要因：ACHD患者における表皮ケラチナーゼタンパク質6（FKRP）をコードする遺伝子の欠失の存在によって確認され、疾患の発症におけるこの遺伝子の役割の可能性を示しています。しかし、遺伝子自体の局在は依然として不明のままです。 2. 他の遺伝子の変異も ACHD を引き起こす可能性があります。たとえば、トランスグルタミナーゼタンパク質をコードする TGM6 遺伝子は、重篤な形態の末端炎症の発症に関与している可能性があります。

端角化症は、思春期の小児の足の皮膚の角化と呼ばれます。この病変が原因で、子供の筋骨格系が損なわれることがあります。この病気は非常にまれで、5万人に1人の子供にのみ発生します。しばしば合併症を引き起こします。主に男児に認められます。臨床像と症状によれば、先端角化症は、いぼ状および良性角化異常症と急性粟粒性の2つのタイプに区別されます。

いぼ状端角化症（ホップ疣贅、英語のアクロケラトーシス疣贅、ポルタルのXレンチキュロ萎縮性角皮症 - ポート角皮強皮症）は、遺伝的に不均一な皮膚疾患のグループであり、層の全身性病変に基づいています。さまざまな程度の角質増殖（「いぼ状」）と萎縮性変化を伴う角質