Akrokeratoosi syyläinen

Artikkeli Akrokeratoottinen verrucous-oireyhtymä

Johdanto

Akrokeratoottinen syyläoireyhtymä (AKWS) on perinnöllinen patologia, jolle on tunnusomaista spesifisten plakkien ja syylien muodostuminen kämmenten, jalkapohjien, jalkojen iholle ja harvemmin muille ihoalueille. Tämä sairaus on krooninen, mutta se voi johtaa vakaviin komplikaatioihin ja jopa vammaisuuteen. Tässä artikkelissa käsitellään ACHD:n etiologiaa, kliinistä kuvaa, diagnoosia ja hoitoa.

ACHD:n etiologiaa ei tunneta, mutta taudin kehittymiseen mahdollisesti vaikuttavia tekijöitä on tunnistettu:

1. Geneettiset tekijät: vahvistetaan deleetion läsnäololla epidermaalista keratinaasiproteiinia 6 (FKRP) koodaavassa geenissä ACHD-potilailla, mikä osoittaa tämän geenin mahdollisen roolin taudin kehittymisessä. Itse geenin sijainti on kuitenkin edelleen tuntematon. 2. Muiden geenien mutaatiot voivat myös aiheuttaa ACHD:tä - esimerkiksi TGM6-geeni, joka koodaa transglutaminaasiproteiinia, voi olla osallisena vakavan akronyakylian muodon synnyssä.

Akrokeratoosia kutsutaan lasten jalkojen ihon keratinisoitumiseksi murrosiässä. Tämän vaurion vuoksi lapsen tuki- ja liikuntaelimistö voi joskus vaurioitua. Sairaus on hyvin harvinainen, ja sitä esiintyy vain yhdellä lapsella viidestäkymmenestä tuhannesta; aiheuttaa usein komplikaatioita. Se havaitaan pääasiassa pojilla. Kliinisen kuvan ja oireiden mukaan akrokeratoosit jaetaan kahteen tyyppiin: syyläinen ja hyvänlaatuinen dyskeratoottinen ja akuutti miliary.

Acrokeratosis warty (Hopf-verrucosis, englanniksi acrokerato-sis verruc-formis, X-lenticulo-atrophic kerato-dermitosis of Por-tals - Port's keratodermitoscleroderma) on geneettisesti heterogeeninen ihosairauksien ryhmä, joka perustuu kerroksen yleistyneeseen vaurioon. sarveiskalvo, jossa on vaihtelevaasteista hyperkeratoosia ("syömäys") ja atrofisia muutoksia