Акрокератоз Бородавчастий

Акрокератотичний бородавчастий синдром

Вступ

Акрокератоткотичний бородавчастий синдром (АКБС) є спадковою патологією, що характеризується утворенням специфічних бляшок і бородавок на шкірі долонь, підошв, стоп і, рідше, на інших ділянках шкіри. Це захворювання має хронічний перебіг, але може призводити до тяжких ускладнень та навіть інвалідності. У цій статті буде розглянуто етіологію, клініку, діагностику та лікування АКБС.

Етіологія АКБС невідома, проте виділено фактори, які можуть сприяти розвитку захворювання:

1. Генетичні фактори: підтверджено наявністю делеції у гені, що кодує білок епідермального кератиназного 6 (FKRP), у пацієнтів з АКБС, що свідчить про можливу роль цього гена у розвитку захворювання. Проте локалізація самого гена досі залишається невідомою. 2. Мутації в інших генах, так само можуть викликати АКБС – наприклад, у генезі тяжкої форми акронахілії може бути задіяний ген TGM6, який кодує білок трансглутаміназу

Акрокератоз називається зроговіння шкіри стоп у дітей у підлітковому віці. Саме через це ураження опорно-руховий апарат дитини іноді може бути порушено. Захворювання дуже рідкісне, зустрічається лише в однієї дитини із п'ятдесяти тисяч; часто дає ускладнення. Виявляється переважно у хлопчиків. За клінічною картиною та симптомами акрокератози розрізняють у двох видах: бородавчастому та доброякісному дискератотичному та гострому міліарному.

Акрокератоз бородавчатий (хопфа-веррукоз, англ. acrokerato-sis verruc-formis, X-lenticulo-atrophic kerato-dermitosis of Por-tals — кератодерміто-склеродермія Порта) — генетично гетерогенна група захворювань шкіри, в основі якої лежить генер. різним ступенем гіперкератозу («бородавчастість») та атрофічними змінами