Akrokeratóza bradavičnatá

Článek Akrokeratotický verukózní syndrom

Úvod

Syndrom akrokeratotických bradavic (AKWS) je dědičná patologie charakterizovaná tvorbou specifických plaků a bradavic na kůži dlaní, chodidel, chodidel a méně často i na jiných oblastech kůže. Toto onemocnění má chronický průběh, ale může vést k těžkým komplikacím až invaliditě. Tento článek pojednává o etiologii, klinickém obrazu, diagnostice a léčbě ACHD.

Etiologie ACHD není známa, ale byly identifikovány faktory, které mohou přispět k rozvoji onemocnění:

1. Genetické faktory: potvrzeny přítomností delece v genu kódujícím protein 6 epidermální keratinázy (FKRP) u pacientů s ACHD, což ukazuje na možnou roli tohoto genu ve vývoji onemocnění. Lokalizace samotného genu však stále zůstává neznámá. 2. Mutace v jiných genech mohou způsobovat i ACHD – např. gen TGM6, který kóduje protein transglutaminázy, se může podílet na genezi těžké formy akronyachylie

Akrokeratóza se nazývá keratinizace kůže nohou u dětí v období dospívání. Právě kvůli této lézi může být někdy narušen pohybový aparát dítěte. Onemocnění je velmi vzácné, vyskytuje se pouze u jednoho dítěte z padesáti tisíc; často způsobuje komplikace. Zjišťuje se především u chlapců. Podle klinického obrazu a příznaků se akrokeratózy rozlišují na dva typy: bradavičnaté a benigní dyskeratotické a akutní miliární.

Akrokeratóza bradavičnatá (Hopf-verrucosis, angl. acrokerato-sis verruc-formis, X-lenticulo-atrofická kerato-dermitóza Port-tals - Portova keratodermitosklerodermie) je geneticky heterogenní skupina kožních onemocnění, která je založena na generalizované lézi stratum. corneum s různým stupněm hyperkeratózy („bradavosti“) a atrofickými změnami