Genetica dell'amiloidosi

L'amiloidosi è una malattia rara associata alla formazione e deposizione anomala di proteine ​​nei tessuti e negli organi. Si verifica a causa di una mutazione nel gene responsabile della produzione di una proteina necessaria per il normale funzionamento del sistema immunitario. Le conseguenze dell’amiloidosi possono essere pericolose per la vita e causare seri problemi di salute. La diagnosi di amiloidosi può essere fatta solo quando la presenza di plasmacellule e deposizione di amiloide è dimostrata mediante biopsia o altri metodi di ricerca. Il trattamento dell’amiloidosi si riduce alla gestione dei sintomi associati e alla lotta alle complicanze. La terapia chiave è il trapianto di midollo osseo o la clonazione di cellule staminali, che consente la sostituzione delle cellule danneggiate.