Bệnh amyloid di truyền

Bệnh amyloidosis là một căn bệnh hiếm gặp liên quan đến sự hình thành và lắng đọng protein bất thường trong các mô và cơ quan. Nó xảy ra do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất protein cần thiết cho hoạt động bình thường của hệ thống miễn dịch. Hậu quả của bệnh amyloidosis có thể đe dọa tính mạng và gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Chẩn đoán bệnh amyloidosis chỉ có thể được thực hiện khi sự hiện diện của tế bào plasma và sự lắng đọng amyloid được chứng minh bằng sinh thiết hoặc các phương pháp nghiên cứu khác. Điều trị bệnh amyloidosis bao gồm việc kiểm soát các triệu chứng liên quan và chống lại các biến chứng. Liệu pháp quan trọng là ghép tủy xương hoặc nhân bản tế bào gốc, cho phép thay thế các tế bào bị tổn thương.