Amiloidoz Genetiği

Amiloidoz, doku ve organlarda anormal protein oluşumu ve birikmesiyle ilişkili nadir bir hastalıktır. Bağışıklık sisteminin normal işleyişi için gerekli olan bir proteinin üretiminden sorumlu gendeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Amiloidozun sonuçları yaşamı tehdit edici olabilir ve ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Amiloidoz tanısı ancak plazma hücrelerinin varlığı ve amiloid birikiminin biyopsi veya diğer araştırma yöntemleriyle kanıtlanmasıyla yapılabilir. Amiloidozun tedavisi, ilişkili semptomları yönetmek ve komplikasyonlarla mücadele etmekten ibarettir. Temel tedavi, hasarlı hücrelerin değiştirilmesine olanak tanıyan kemik iliği nakli veya kök hücre klonlamasıdır.