Genetická amyloidóza

Amyloidóza je vzácné onemocnění spojené s abnormální tvorbou a ukládáním bílkovin v tkáních a orgánech. Dochází k němu v důsledku mutace v genu odpovědném za produkci proteinu nezbytného pro normální fungování imunitního systému. Následky amyloidózy mohou být život ohrožující a způsobit vážné zdravotní problémy. Diagnózu amyloidózy lze stanovit pouze tehdy, když je biopsií nebo jinými výzkumnými metodami prokázána přítomnost plazmatických buněk a ukládání amyloidu. Léčba amyloidózy spočívá ve zvládání přidružených příznaků a potírání komplikací. Klíčovou terapií je transplantace kostní dřeně nebo klonování kmenových buněk, které umožňují náhradu poškozených buněk.