Genetik amiloidoz

Amiloidoz toxuma və orqanlarda zülalın anormal əmələ gəlməsi və çökməsi ilə əlaqəli nadir bir xəstəlikdir. İmmunitet sisteminin normal fəaliyyəti üçün lazım olan zülalın istehsalına cavabdeh olan gendə mutasiya nəticəsində baş verir. Amiloidozun nəticələri həyat üçün təhlükə yarada bilər və ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Amiloidoz diaqnozu yalnız plazma hüceyrələrinin və amiloid çöküntülərinin olması biopsiya və ya digər tədqiqat üsulları ilə sübut edildikdə edilə bilər. Amiloidozun müalicəsi əlaqəli simptomları idarə etmək və ağırlaşmalarla mübarizə aparmaqdan ibarətdir. Əsas terapiya zədələnmiş hüceyrələrin dəyişdirilməsinə imkan verən sümük iliyinin transplantasiyası və ya kök hüceyrələrin klonlaşdırılmasıdır.