Amyloidose genetisk

Amyloidose er en sjelden sykdom forbundet med unormal dannelse og avsetning av protein i vev og organer. Det oppstår på grunn av en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjonen av et protein som er nødvendig for normal funksjon av immunsystemet. Konsekvensene av amyloidose kan være livstruende og forårsake alvorlige helseproblemer. Diagnosen amyloidose kan bare stilles når tilstedeværelsen av plasmaceller og amyloidavsetning er påvist ved biopsi eller andre forskningsmetoder. Behandling av amyloidose handler om å håndtere tilknyttede symptomer og bekjempe komplikasjoner. Nøkkelterapien er benmargstransplantasjon eller stamcellekloning, som tillater erstatning av skadede celler.