Amyloidose genetisk

Amyloidose er en sjælden sygdom forbundet med unormal dannelse og aflejring af protein i væv og organer. Det opstår på grund af en mutation i genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​et protein, der er nødvendigt for immunsystemets normale funktion. Konsekvenserne af amyloidose kan være livstruende og forårsage alvorlige helbredsproblemer. Diagnosen amyloidose kan kun stilles, når tilstedeværelsen af ​​plasmaceller og amyloidaflejring er påvist ved biopsi eller andre forskningsmetoder. Behandling af amyloidose handler om at håndtere associerede symptomer og bekæmpe komplikationer. Nøgleterapien er knoglemarvstransplantation eller stamcellekloning, som tillader udskiftning af beskadigede celler.