Amyloïdose Genetisch

Amyloïdose is een zeldzame ziekte die gepaard gaat met abnormale vorming en afzetting van eiwitten in weefsels en organen. Het treedt op als gevolg van een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat nodig is voor de normale werking van het immuunsysteem. De gevolgen van amyloïdose kunnen levensbedreigend zijn en ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken. De diagnose amyloïdose kan alleen worden gesteld als de aanwezigheid van plasmacellen en amyloïdafzetting is bewezen door biopsie of andere onderzoeksmethoden. De behandeling van amyloïdose komt neer op het beheersen van de bijbehorende symptomen en het bestrijden van complicaties. De belangrijkste therapie is beenmergtransplantatie of het klonen van stamcellen, waardoor beschadigde cellen kunnen worden vervangen.