Γενετική αμυλοείδωση

Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια ασθένεια που σχετίζεται με μη φυσιολογικό σχηματισμό και εναπόθεση πρωτεΐνης σε ιστούς και όργανα. Εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι συνέπειες της αμυλοείδωσης μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή και να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας. Η διάγνωση της αμυλοείδωσης μπορεί να γίνει μόνο όταν αποδειχθεί η παρουσία πλασματοκυττάρων και η εναπόθεση αμυλοειδούς με βιοψία ή άλλες ερευνητικές μεθόδους. Η θεραπεία της αμυλοείδωσης καταλήγει στη διαχείριση των συσχετιζόμενων συμπτωμάτων και στην καταπολέμηση των επιπλοκών. Η βασική θεραπεία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή η κλωνοποίηση βλαστοκυττάρων, η οποία επιτρέπει την αντικατάσταση κατεστραμμένων κυττάρων.