Geneettinen amyloidoosi

Amyloidoosi on harvinainen sairaus, johon liittyy epänormaalia proteiinin muodostumista ja kertymistä kudoksiin ja elimiin. Se johtuu geenin mutaatiosta, joka on vastuussa immuunijärjestelmän normaalille toiminnalle välttämättömän proteiinin tuotannosta. Amyloidoosin seuraukset voivat olla hengenvaarallisia ja aiheuttaa vakavia terveysongelmia. Amyloidoosin diagnoosi voidaan tehdä vain, kun plasmasolujen esiintyminen ja amyloidikertymä on todistettu biopsialla tai muilla tutkimusmenetelmillä. Amyloidoosin hoito perustuu siihen liittyvien oireiden hallintaan ja komplikaatioiden torjumiseen. Keskeinen hoitomuoto on luuytimensiirto tai kantasolukloonaus, joka mahdollistaa vaurioituneiden solujen korvaamisen.