Amyloidoza genetyczna

Amyloidoza jest rzadką chorobą związaną z nieprawidłowym tworzeniem i odkładaniem się białek w tkankach i narządach. Występuje na skutek mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Konsekwencje amyloidozy mogą zagrażać życiu i powodować poważne problemy zdrowotne. Rozpoznanie amyloidozy można postawić jedynie wtedy, gdy biopsja lub inne metody badawcze potwierdzą obecność komórek plazmatycznych i złogi amyloidu. Leczenie amyloidozy sprowadza się do opanowania towarzyszących jej objawów i zwalczania powikłań. Kluczową terapią jest przeszczep szpiku kostnego lub klonowanie komórek macierzystych, które pozwalają na wymianę uszkodzonych komórek.