Ereditarietà autosomica recessiva

L'ereditarietà autosomica recessiva è l'eredità di un tratto controllato da alleli recessivi di un gene autosomico.

Con l'ereditarietà autosomica recessiva, il tratto patologico si manifesta solo nello stato omozigote per l'allele recessivo. Ciò significa che la malattia si svilupperà se un bambino eredita un allele recessivo da ciascun genitore.

I genitori di un bambino malato sono generalmente sani poiché portatori di un solo allele recessivo. Tuttavia, la probabilità che una coppia di questo tipo abbia un figlio malato è del 25%, poiché per ogni gravidanza c'è una probabilità del 25% che il feto erediti un allele recessivo da ciascun genitore.

Esempi di malattie con trasmissione autosomica recessiva sono la fenilchetonuria, la fibrosi cistica, l'albinismo, l'anemia falciforme, ecc. Per identificare il portatore di tali malattie, è importante condurre una consulenza genetica medica.



L'ereditarietà autosomica è recessiva

**Breve definizione.** Tratti ereditari causati da un allele recessivo di un gene. Queste caratteristiche sono solitamente segni di polimorfismo e non si manifestano nella maggior parte dei casi, ma possono essere espresse negli omozigoti per un allele recessivo.

La presenza di tale tratto indica la natura recessiva della sua trasmissione. In un genotipo, un gene recessivo è indicato con l'indice r, un gene dominante con D, e i geni normali (sono chiamati epistatici) con E. Successivamente la registrazione del genotipo permette di determinare il fenotipo utilizzando la formula: DEd / ddee ,