Dziedziczenie autosomalne recesywne

Dziedziczenie autosomalne recesywne to dziedziczenie cechy kontrolowanej przez recesywne allele genu autosomalnego.

W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego cecha patologiczna objawia się jedynie w stanie homozygotycznym pod względem allelu recesywnego. Oznacza to, że choroba rozwinie się, jeśli dziecko odziedziczy po jednym allelu recesywnym od każdego z rodziców.

Rodzice chorego dziecka są zazwyczaj zdrowi, gdyż są nosicielami tylko jednego allelu recesywnego. Jednak prawdopodobieństwo, że taka para będzie miała chore dziecko, wynosi 25%, ponieważ przy każdej ciąży istnieje 25% szans, że płód odziedziczy allel recesywny od każdego z rodziców.

Przykładami chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny są fenyloketonuria, mukowiscydoza, albinizm, anemia sierpowatokrwinkowa itp. Aby rozpoznać nosicielstwo takich chorób, ważne jest przeprowadzenie medycznej poradni genetycznej.

Dziedziczenie autosomalne jest recesywne

**Krótka definicja.** Cechy dziedziczne spowodowane recesywnym allelem genu. Cechy te są zwykle oznakami polimorfizmu i w większości przypadków nie manifestują się, ale mogą być wyrażone u homozygot pod względem allelu recesywnego.

Obecność takiej cechy wskazuje na recesywny charakter jej transmisji. W genotypie gen recesywny oznaczono indeksem r, gen dominujący – D, a geny normalne (nazywa się je epistatycznymi) – E. Wtedy zarejestrowanie genotypu pozwala na określenie fenotypu za pomocą wzoru: DEd/ddee ,