Arv Autosomal recessiv

Autosomal recessiv arv er arven til en egenskap kontrollert av recessive alleler av et autosomalt gen.

Med autosomal recessiv arv manifesterer den patologiske egenskapen seg bare i homozygot tilstand for den recessive allelen. Dette betyr at sykdommen vil utvikle seg hvis et barn arver ett recessivt allel fra hver av foreldrene.

Foreldrene til et sykt barn er vanligvis friske, siden de er bærere av bare ett recessivt allel. Sannsynligheten for at et slikt par får et sykt barn er imidlertid 25 %, siden det ved hver graviditet er 25 % sjanse for at fosteret vil arve en recessiv allel fra hver av foreldrene.

Eksempler på sykdommer med autosomal recessiv arvetype er fenylketonuri, cystisk fibrose, albinisme, sigdcelleanemi osv. For å identifisere bærere av slike sykdommer er det viktig å gjennomføre medisinsk genetisk rådgivning.

Autosomal arv er recessiv

**Kort definisjon.** Arvelige egenskaper forårsaket av et recessivt allel av et gen. Disse egenskapene er vanligvis tegn på polymorfisme og er ikke manifestert i de fleste tilfeller, men kan uttrykkes i homozygoter for en recessiv allel.

Tilstedeværelsen av en slik egenskap indikerer den recessive karakteren av overføringen. I en genotype er et recessivt gen betegnet med indeksen r, et dominant gen med D, og ​​normale (de kalles epistatiske) gener av E. Deretter gjør registrering av genotypen det mulig å bestemme fenotypen ved hjelp av formelen: DEd / ddee ,