Dědičnost autozomálně recesivní

Autozomálně recesivní dědičnost je dědičnost znaku řízeného recesivními alelami autozomálního genu.

U autozomálně recesivní dědičnosti se patologický znak projevuje pouze v homozygotním stavu pro recesivní alelu. To znamená, že nemoc se rozvine, pokud dítě zdědí jednu recesivní alelu od každého rodiče.

Rodiče nemocného dítěte jsou obvykle zdraví, protože jsou přenašeči pouze jedné recesivní alely. Pravděpodobnost, že takový pár bude mít nemocné dítě, je však 25 %, protože s každým těhotenstvím je 25% šance, že plod zdědí recesivní alelu od každého rodiče.

Příklady onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti jsou fenylketonurie, cystická fibróza, albinismus, srpkovitá anémie atd. Pro identifikaci přenosu takových onemocnění je důležité provést lékařské genetické poradenství.

Autozomální dědičnost je recesivní

**Stručná definice.** Dědičné znaky způsobené recesivní alelou genu. Tyto charakteristiky jsou obvykle znaky polymorfismu a ve většině případů se neprojevují, ale mohou být vyjádřeny u homozygotů pro recesivní alelu.

Přítomnost takového znaku naznačuje recesivní povahu jeho přenosu. V genotypu je recesivní gen označen indexem r, dominantní gen D a normální (nazývají se epistatické) geny E. Poté záznam genotypu umožňuje určit fenotyp pomocí vzorce: DEd / ddee ,