Overerving Autosomaal recessief

Autosomaal recessieve overerving is de overerving van een eigenschap die wordt gecontroleerd door recessieve allelen van een autosomaal gen.

Bij autosomaal recessieve overerving manifesteert de pathologische eigenschap zich alleen in de homozygote toestand voor het recessieve allel. Dit betekent dat de ziekte zich zal ontwikkelen als een kind van elke ouder één recessief allel erft.

De ouders van een ziek kind zijn doorgaans gezond, aangezien zij drager zijn van slechts één recessief allel. De kans dat zo’n koppel een ziek kind krijgt is echter 25%, aangezien er bij elke zwangerschap een kans van 25% is dat de foetus van elke ouder een recessief allel erft.

Voorbeelden van ziekten met een autosomaal recessieve overerving zijn fenylketonurie, cystische fibrose, albinisme, sikkelcelanemie, enz. Om dragerschap van dergelijke ziekten te identificeren, is het belangrijk om medisch genetisch advies uit te voeren.

Autosomale overerving is recessief

**Korte definitie.** Erfelijke eigenschappen veroorzaakt door een recessief allel van een gen. Deze kenmerken zijn meestal tekenen van polymorfisme en komen in de meeste gevallen niet tot uiting, maar kunnen tot uitdrukking komen in homozygoten voor een recessief allel.

De aanwezigheid van een dergelijke eigenschap duidt op de recessieve aard van de overdracht ervan. Bij een genotype wordt een recessief gen aangeduid met de index r, een dominant gen met D, en normale (ze worden epistatische) genen genoemd met E. Vervolgens maakt het vastleggen van het genotype het mogelijk om het fenotype te bepalen met behulp van de formule: DEd / ddee ,