Otosomal resessiv irsi

Autosomal resessiv irsiyyət otosomal genin resessiv allelləri tərəfindən idarə olunan əlamətin irsiyyətidir.

Autosomal resessiv miras ilə patoloji əlamət yalnız resessiv allel üçün homozigot vəziyyətdə özünü göstərir. Bu o deməkdir ki, uşaq hər bir valideyndən bir resessiv alleli miras alırsa, xəstəlik inkişaf edəcək.

Xəstə uşağın valideynləri adətən sağlam olurlar, çünki onlar yalnız bir resessiv allelin daşıyıcısıdırlar. Bununla belə, belə bir cütün xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 25% -dir, çünki hər hamiləlikdə dölün hər bir valideyndən resessiv bir alleli miras alması şansı 25% -dir.

Otosomal resessiv irsiyyət növü olan xəstəliklərə misal olaraq fenilketonuriya, kistik fibroz, albinizm, oraq hüceyrəli anemiya və s. ola bilər. Belə xəstəliklərin daşıyıcılığını müəyyən etmək üçün tibbi-genetik məsləhətin aparılması vacibdir.

Autosomal irsiyyət resessivdir

**Qısa tərif.** Genin resessiv allelinin yaratdığı irsi əlamətlər. Bu xüsusiyyətlər adətən polimorfizm əlamətləridir və əksər hallarda özünü göstərmir, lakin resessiv allel üçün homozigotlarda ifadə oluna bilər.

Belə bir əlamətin olması onun ötürülməsinin resessiv xarakterini göstərir. Genotipdə resessiv gen r indeksi, dominant gen D, normal (bunlara epistatik adlanır) genlər E ilə təyin edilir. Sonra genotipin qeyd edilməsi düsturdan istifadə edərək fenotipi müəyyən etməyə imkan verir: DEd/ddee ,