Nedärvning Autosomal Recessiv

Autosomalt recessivt nedärvning är nedärvningen av en egenskap som kontrolleras av recessiva alleler av en autosomal gen.

Med autosomal recessiv nedärvning manifesterar den patologiska egenskapen sig endast i det homozygota tillståndet för den recessiva allelen. Detta innebär att sjukdomen kommer att utvecklas om ett barn ärver en recessiv allel från varje förälder.

Föräldrarna till ett sjukt barn är vanligtvis friska, eftersom de bara är bärare av en recessiv allel. Sannolikheten för att ett sådant par ska få ett sjukt barn är dock 25%, eftersom det vid varje graviditet finns en 25% chans att fostret kommer att ärva en recessiv allel från varje förälder.

Exempel på sjukdomar med en autosomal recessiv typ av nedärvning är fenylketonuri, cystisk fibros, albinism, sicklecellanemi etc. För att identifiera bärighet av sådana sjukdomar är det viktigt att bedriva medicinsk genetisk rådgivning.

Autosomalt arv är recessivt

**Kort definition.** Ärftliga egenskaper orsakade av en recessiv allel av en gen. Dessa egenskaper är vanligtvis tecken på polymorfism och manifesteras inte i de flesta fall, men kan uttryckas i homozygoter för en recessiv allel.

Närvaron av en sådan egenskap indikerar den recessiva karaktären av dess överföring. I en genotyp betecknas en recessiv gen med index r, en dominant gen av D, och normala (de kallas epistatiska) gener av E. Att sedan registrera genotypen gör det möjligt att bestämma fenotypen med formeln: DEd / ddee ,