Autoszomális recesszív öröklődés

Az autoszomális recesszív öröklődés egy olyan tulajdonság öröklődése, amelyet egy autoszomális gén recesszív alléljai szabályoznak.

Autoszomális recesszív öröklődés esetén a kóros tulajdonság csak a recesszív allél homozigóta állapotában nyilvánul meg. Ez azt jelenti, hogy a betegség akkor alakul ki, ha a gyermek örököl egy recesszív allélt mindkét szülőtől.

A beteg gyermek szülei általában egészségesek, mivel csak egy recesszív allél hordozói. Azonban annak a valószínűsége, hogy egy ilyen párnak beteg gyermeke lesz, 25%, mivel minden terhességnél 25% az esély arra, hogy a magzat recesszív allélt örököl minden szülőtől.

Az autoszomális recesszív öröklődésű betegségek példái a fenilketonuria, cisztás fibrózis, albinizmus, sarlósejtes vérszegénység stb. Az ilyen betegségek hordozásának azonosításához fontos orvosi genetikai tanácsadás.

Az autoszomális öröklődés recesszív

**Rövid meghatározás.** Egy gén recesszív allélje által okozott örökletes tulajdonságok. Ezek a jellemzők általában a polimorfizmus jelei, és a legtöbb esetben nem manifesztálódnak, de egy recesszív allél homozigótáiban kifejezhetők.

Egy ilyen tulajdonság jelenléte az átvitel recesszív jellegét jelzi. Egy genotípusban a recesszív gént az r index, a domináns gént D, a normál (ezeket episztatikus) géneket pedig E jelöli. Ezután a genotípus rögzítése lehetővé teszi a fenotípus meghatározását a következő képlettel: DEd / ddee ,