Nedarvning Autosomal Recessiv

Autosomal recessiv nedarvning er nedarvningen af ​​en egenskab, der kontrolleres af recessive alleler af et autosomalt gen.

Med autosomal recessiv arv manifesterer det patologiske træk sig kun i den homozygote tilstand for den recessive allel. Det betyder, at sygdommen vil udvikle sig, hvis et barn arver én recessiv allel fra hver forælder.

Forældrene til et sygt barn er normalt raske, da de kun er bærere af én recessiv allel. Sandsynligheden for, at et sådant par får et sygt barn, er dog 25%, da der ved hver graviditet er 25% chance for, at fosteret vil arve en recessiv allel fra hver forælder.

Eksempler på sygdomme med en autosomal recessiv type arv er phenylketonuri, cystisk fibrose, albinisme, seglcelleanæmi osv. For at identificere bærer af sådanne sygdomme er det vigtigt at udføre medicinsk genetisk rådgivning.

Autosomal arv er recessiv

**Kort definition.** Arvelige egenskaber forårsaget af en recessiv allel af et gen. Disse karakteristika er normalt tegn på polymorfi og er ikke manifesteret i de fleste tilfælde, men kan udtrykkes i homozygoter for en recessiv allel.

Tilstedeværelsen af ​​et sådant træk indikerer den recessive karakter af dets overførsel. I en genotype betegnes et recessivt gen med indekset r, et dominant gen med D, og ​​normale (de kaldes epistatiske) gener af E. Så gør registrering af genotypen det muligt at bestemme fænotypen ved hjælp af formlen: DEd / ddee ,