Perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen on ominaisuuden periytymistä, jota kontrolloivat autosomaalisen geenin resessiiviset alleelit.

Autosomaalisessa resessiivisessä perinnössä patologinen piirre ilmenee vain resessiivisen alleelin homotsygoottisessa tilassa. Tämä tarkoittaa, että sairaus kehittyy, jos lapsi perii yhden resessiivisen alleelin kummaltakin vanhemmalta.

Sairaan lapsen vanhemmat ovat yleensä terveitä, koska he ovat vain yhden resessiivisen alleelin kantajia. Kuitenkin todennäköisyys, että tällaisella parilla on sairas lapsi, on 25%, koska jokaisella raskaudella on 25% mahdollisuus, että sikiö perii resessiivisen alleelin kummaltakin vanhemmalta.

Esimerkkejä sairauksista, joilla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi, ovat fenyyliketonuria, kystinen fibroosi, albinismi, sirppisoluanemia jne. Tällaisten sairauksien kantajan tunnistamiseksi on tärkeää suorittaa lääketieteellistä geneettistä neuvontaa.

Autosomaalinen periytyminen on resessiivistä

**Lyhyt määritelmä.** Perinnölliset ominaisuudet, jotka johtuvat geenin resessiivisestä alleelista. Nämä ominaisuudet ovat yleensä merkkejä polymorfismista, eivätkä ne ilmene useimmissa tapauksissa, mutta ne voidaan ilmentää homotsygooteissa resessiivisen alleelin suhteen.

Tällaisen piirteen läsnäolo osoittaa sen leviämisen resessiivisyyden. Genotyypissä resessiivinen geeni on merkitty indeksillä r, hallitseva geeni D:llä ja normaalit (niitä kutsutaan epistaattisiksi) geeniksi E. Sitten genotyypin tallentaminen mahdollistaa fenotyypin määrittämisen kaavalla: DEd / ddee ,