Bernard-syndroom

Bernard-syndroom

Bernard-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte van het bloedsysteem, gekenmerkt door verminderde bloedstolling.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1961 door de Franse hematoloog Jean Bernard (1907-2006). Vandaar de naam - Bernard-syndroom.

De oorzaak van de ziekte is een tekort aan de eiwitfactor IX, die betrokken is bij de bloedstolling. Dit tekort leidt tot meer bloedingen.

De belangrijkste symptomen zijn frequente en hevige bloedingen, waaronder bloedneuzen, bloedend tandvlees en bloedingen in spieren en gewrichten.

De behandeling bestaat uit regelmatige toediening van geneesmiddelen tegen stollingsfactor IX. De prognose bij tijdige diagnose en behandeling is gunstig.

Het Bernard-syndroom is dus een zeldzame erfelijke bloedingsziekte die wordt beschreven door de Franse hematoloog Jean Bernard. Als de aanbevelingen van de arts worden opgevolgd, kunnen patiënten een normaal leven leiden.

**Syndroom van Bernard** (b-n B.) Een zeldzame erfelijke ziekte van het hematopoëtische systeem, gekenmerkt door de proliferatie van erytrokaryocyten en verminderde rijping van reticulocyten in het beenmerg van de patiënt, evenals een toename van de omvang van de milt en de lever , is een van de meest interessante en zeldzame evolutionaire pathologieën. B. Vernaille beschreef en karakteriseerde voor het eerst een zeldzame vorm van hemoblastose in 1892. De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van deze theorie is het werk van wetenschappers - J.P. Bordier en E. Deicher. Deze onderzoekers beschouwden dit type tumor als lymfoom [1-3].

Op 1 juni 1916 publiceerden twee Franse hepatologen, Drs. Cassen en Dr. Cunnet lazen in de Societe des hopitaux de Paris een rapport voor van verschillende nieuwe gevallen van een ziekte die J.B. later het ‘syndroom van Bern’ noemde. Op basis van een analyse van eerdere gevallen van Bernadiaanse transformatie kwamen ze tot de conclusie dat het een kwaadaardige transformatie van een normale bloedcel vertegenwoordigt. Ze beschreven ook de belangrijkste kenmerken van de bloedherschikking: het belangrijkste kenmerk was dat het een zeldzame vorm van kanker was met een ongebruikelijke morfologie en klinische presentatie. Transpositie van bloedvaten