Hypoaccelerinemie

Hypoacceleratie-hypothyreoïdie is een primair deficiëntiesyndroom dat voornamelijk optreedt bij een scherpe afname van het lichaamsgewicht, een toename van het volume van de schildklier in combinatie met een toename van het basaalmetabolisme en de ontwikkeling van autonome stoornissen. Het is gebaseerd op een voornamelijk omkeerbare blokkade bij hypothyreoïdie van het transport-ATP-gevoelige adenylaatcyclase van de eerste orde, bestaande uit drie subeenheden van moleculen.

Lage niveaus van AC en verminderde vorming van cyclisch AMP vormen de pathofysiologische basis van dit syndroom. Een voorbijgaand tekort aan schildklierhormonen verhindert de eiwitsynthese door de vorming van ribosomaal RNA gestimuleerd door thyroxine en de daaropvolgende opname ervan in ribosomale eiwitten. Hersynthese van nucleair RNA tijdens jodiumtekort

Hypoaxelerinemie is een zeldzame genetische ziekte waarbij het lichaam de hormonale werkzame stoffen accelerin en hyperophinor mist. Het wordt gekenmerkt door overmatige vermoeidheid, moeite met concentreren en eten. De oorzaken van de ziekte zijn gevarieerd, maar worden niet volledig begrepen. Onderzoekers weten dat bepaalde genen met elkaar interageren, en patiënten met hypoacelerinemie kunnen mutaties in deze genen hebben. Een van de vormen van hypoaccelerinemie is auto-immuun hypoaccelerinemie, waarbij