Hypoakselerinemi

Hypoakselerasjonshypotyreose er et primært mangelsyndrom som hovedsakelig oppstår med en kraftig reduksjon i kroppsvekt, en økning i volumet av skjoldbruskkjertelen i kombinasjon med en økning i basal metabolisme og utvikling av autonome lidelser. Den er basert på en primært reversibel blokade i hypotyreose av den transport-ATP-sensitive adenylatcyklase av første orden, bestående av tre underenheter av molekyler.

Lave nivåer av AC og redusert dannelse av syklisk AMP utgjør det patofysiologiske grunnlaget for dette syndromet. Forbigående mangel på skjoldbruskkjertelhormoner forhindrer proteinsyntese gjennom dannelse av ribosomalt RNA stimulert av tyroksin og dets påfølgende inkorporering i ribosomale proteiner. Resyntese av kjernefysisk RNA under jodmangel



Hypoakselerinemi er en sjelden genetisk sykdom der kroppen mangler de hormonelle aktive stoffene accelerin og hyperophinor. Det er preget av overdreven tretthet, konsentrasjonsvansker og spising. Årsakene til sykdommen er varierte, men den er ikke fullt ut forstått. Forskere vet at visse gener samhandler med hverandre, og pasienter med hypoacelerinemi kan ha mutasjoner i disse genene. En av formene for hypoakselerinemi er autoimmun hypoakselerinemi, der