低アセリン血症

低加速性甲状腺機能低下症は、主に体重の急激な減少、甲状腺容積の増加と基礎代謝の増加および自律神経障害の発症を伴って起こる原発性欠乏症症候群です。これは、3 つの分子サブユニットからなる一次輸送 ATP 感受性アデニル酸シクラーゼの甲状腺機能低下症における主に可逆的な遮断に基づいています。

低レベルのACとサイクリックAMPの形成の減少が、この症候群の病態生理学的基礎を構成します。甲状腺ホルモンの一時​​的な欠乏は、チロキシンによって刺激されたリボソーム RNA の形成とその後のリボソームタンパク質への取り込みによるタンパク質合成を妨げます。ヨウ素欠乏時の核RNAの再合成

低アクセリン血症は、ホルモン活性物質であるアクセレリンとヒペロフィノールが体に欠乏する稀な遺伝病です。過度の疲労、集中力の低下、食事の困難などが特徴です。病気の原因はさまざまですが、完全には解明されていません。研究者らは、特定の遺伝子が相互作用しており、低アセリン血症患者はこれらの遺伝子に変異がある可能性があることを知っています。低加速度血症の形態の 1 つは自己免疫性低加速度血症です。