Trombofilie en hematogene aandoeningen

Titel: Trombofilieën en hematogene aandoeningen

Trombofilieën worden gekenmerkt door een neiging tot het ontwikkelen van terugkerende trombose van bloedvaten (voornamelijk aders) op verschillende locaties als gevolg van verstoringen in de samenstelling en eigenschappen van het bloed.

Etiologie, pathogenese. Er zijn twee hoofdgroepen van hematogene trombofilieën:

1. voornamelijk geassocieerd met veranderingen in de reologische eigenschappen en cellulaire samenstelling van het bloed;

2. veroorzaakt door primaire stoornissen in het hemostatische systeem.

In de eerste groep zijn er vormen die verband houden met een teveel aan bloedcellen en de verdikking ervan (polycytemie, erytrocytose, trombocytemie, enz.), met stoornissen in de vorm en vervormbaarheid van erytrocyten (bijvoorbeeld meerdere trombosen en infarcten bij sikkelcelanemie ), met een toename van de plasmaviscositeit (myeloom, de ziekte van Waldenström, cryoglobulinemie, enz.).

De tweede groep omvat vormen:

a) geassocieerd met verhoogde bloedplaatjesaggregatiefunctie;

b) geassocieerd met hyperproductie en hyperactiviteit van von Willebrand-factor en factor VIII van het bloedstollingssysteem;

c) geassocieerd met een tekort of afwijkingen aan de belangrijkste fysiologische anticoagulantia: antitrombine III, eiwitten C en S;

d) geassocieerd met tekorten of afwijkingen aan bloedstollingsfactoren en componenten van het fibrinolytische en kallikreininesysteem;

e) geassocieerd met de aanwezigheid van lupus-anticoagulans - antifosfolipidensyndroom;

f) verhoogde niveaus van homocysteïne in het bloed - hyperhomocysteïnemie.

Al deze aandoeningen kunnen erfelijk of verworven zijn.

Klinisch beeld.

De ernst van trombofilie hangt af van de mate van hematologische stoornissen en bijkomende aandoeningen. De frequentie en ernst van trombo-embolie wordt bepaald door de omvang van het tekort aan de belangrijkste anticoagulantia, verwondingen, operaties, fysieke activiteit, zwangerschap en andere factoren.

De diagnose is gebaseerd op het identificeren van een neiging tot trombose, een polytopisch proces, familiale predispositie en laboratoriumtekens van trombofilie.

De behandeling moet pathogenetisch gerechtvaardigd zijn. Bij tekorten aan stollingsfactoren en anticoagulantia zijn transfusies van vers ingevroren plasma en heparinisatie effectief. Anders worden traditionele methoden voor de behandeling van trombose gebruikt.

Preventie bestaat uit het identificeren van personen met trombofilie, het elimineren van provocerende factoren en het tijdig corrigeren van de reologische eigenschappen van bloed. Dit helpt trombo-embolische complicaties te voorkomen.

De prognose hangt af van de vorm en ernst van trombofilie en de effectiviteit van de behandeling. Tijdige diagnose en adequate therapie verbeteren de prognose.