Shereshevsky-Turners syndrom

Shereshevsky-Turners syndrom (SHTS) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrad utveckling av skelett, skelett och inre organ. Det beskrevs första gången 1935 av den sovjetiske endokrinologen Nikolai Shereshevsky och den amerikanske endokrinologen Nathaniel Turner.

Shereshevsky-Turners syndrom tillhör en grupp av ärftliga sjukdomar som är förknippade med genetiska mutationer. Med denna sjukdom störs processen för benvävnadsutveckling, vilket leder till olika skelettdeformiteter. Dessutom kan patienter med STS uppleva problem med inre organ som hjärta, lungor, lever och njurar.

Ett av huvudsymtomen på STS är tillväxt och utvecklingsförsening. Patienter kan ha kortväxthet, korta lemmar, ett smalt bäcken och tandavvikelser. Patienter kan också ha andningsproblem, matsmältningsproblem och andra hälsoproblem.

Behandling för STS består av att korrigera hormonella obalanser och att utföra operation för att korrigera skelettdeformiteter. Men trots bästa ansträngningar har de flesta patienter med denna sjukdom en hög risk för komplikationer och död.

Sammanfattningsvis är Shereshevsky-Turners syndrom en allvarlig genetisk sjukdom som kräver snabb diagnos och behandling. Patienter med detta syndrom behöver konstant medicinsk vård och stöd från nära och kära.

Shereshevsky-Turners syndrom (SHTS), eller Shereshevsky-Turners syndrom, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ett kvinnligt utseende, kortväxthet, underutveckling av sekundära sexuella egenskaper, störningar i sexuell differentiering av skelettet och inre organ, mental retardation, progressiv sexuell infantilism, och närvaron av samtidiga medfödda anomalier, kromosomal translokation. Det är en av de vanligaste medfödda sjukdomarna i världen och drabbar ett av 800 till 1 000 barn.

Shereshevsky-Turners syndrom är en av de vanligaste kromosomala patologierna, kännetecknad av olika manifestationer och har en viktig medicinsk betydelse.

Syndromet beskrevs från början av den tyske forskaren A. Shereshevsky på 1800-talet, som observerade sällsynt dysplasi hos patienter med liknande morfologiska mönster. 1942 föreslog de amerikanska forskarna N.N. Turnner och H. Shtromakhoy termen "Shereshevsky-Turners syndrom."