Shereshevsky-Turners syndrom

Shereshevsky-Turners syndrom (SHTS) er en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat udvikling af knogler, skelet og indre organer. Det blev først beskrevet i 1935 af den sovjetiske endokrinolog Nikolai Shereshevsky og den amerikanske endokrinolog Nathaniel Turner.

Shereshevsky-Turners syndrom tilhører en gruppe af arvelige sygdomme, der er forbundet med genetiske mutationer. Med denne sygdom forstyrres processen med knoglevævsudvikling, hvilket fører til forskellige skeletdeformiteter. Derudover kan patienter med STS opleve problemer med indre organer som hjerte, lunger, lever og nyrer.

Et af hovedsymptomerne på STS er vækst- og udviklingsforsinkelse. Patienter kan have kort statur, korte lemmer, et smalt bækken og tandabnormiteter. Patienter kan også have vejrtrækningsproblemer, fordøjelsesproblemer og andre helbredsproblemer.

Behandling for STS består i at korrigere hormonelle ubalancer og udføre kirurgi for at korrigere skeletdeformiteter. På trods af deres bedste indsats har de fleste patienter med denne sygdom en høj risiko for komplikationer og død.

Som konklusion er Shereshevsky-Turner syndrom en alvorlig genetisk sygdom, der kræver rettidig diagnose og behandling. Patienter med dette syndrom har brug for konstant lægehjælp og støtte fra deres kære.

Shereshevsky-Turner syndrom (SHTS), eller Shereshevsky-Turner syndrom, er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved et kvindeligt udseende, kort statur, underudvikling af sekundære seksuelle karakteristika, forstyrrelser i seksuel differentiering af skelettet og indre organer, mental retardering, progressiv seksuel infantilisme, og tilstedeværelsen af ​​samtidige medfødte anomalier, kromosomal translokation. Det er en af ​​de mest almindelige medfødte lidelser i verden, der rammer et ud af 800 til 1.000 børn.

Shereshevsky-Turner syndrom er en af ​​de mest almindelige kromosomale patologier, karakteriseret ved forskellige manifestationer og har vigtig medicinsk betydning.

Syndromet blev oprindeligt beskrevet af den tyske videnskabsmand A. Shereshevsky i det 19. århundrede, som observerede sjælden dysplasi hos patienter med lignende morfologiske mønstre. I 1942 foreslog de amerikanske forskere N.N. Turnner og H. Shtromakhoy udtrykket "Shereshevsky-Turners syndrom."