Zespół Szereszewskiego-Turnera

Zespół Szereszewskiego-Turnera (SHTS) to choroba genetyczna charakteryzująca się zaburzeniami rozwoju kości, szkieletu i narządów wewnętrznych. Po raz pierwszy została opisana w 1935 roku przez radzieckiego endokrynologa Nikołaja Szereszewskiego i amerykańskiego endokrynologa Nathaniela Turnera.

Zespół Szereszewskiego-Turnera należy do grupy chorób dziedzicznych związanych z mutacjami genetycznymi. W przypadku tej choroby proces rozwoju tkanki kostnej zostaje zakłócony, co prowadzi do różnych deformacji szkieletu. Ponadto u pacjentów z MTM mogą wystąpić problemy z narządami wewnętrznymi, takimi jak serce, płuca, wątroba i nerki.

Jednym z głównych objawów MTM jest opóźnienie wzrostu i rozwoju. Pacjenci mogą mieć niski wzrost, krótkie kończyny, wąską miednicę i nieprawidłowości w uzębieniu. Pacjenci mogą również mieć problemy z oddychaniem, problemy z trawieniem i inne problemy zdrowotne.

Leczenie MTM polega na korygowaniu zaburzeń równowagi hormonalnej i wykonywaniu operacji w celu skorygowania deformacji szkieletu. Jednak pomimo największych wysiłków większość pacjentów z tą chorobą jest obarczona wysokim ryzykiem powikłań i śmierci.

Podsumowując, zespół Szereszewskiego-Turnera jest poważną chorobą genetyczną wymagającą terminowej diagnozy i leczenia. Pacjenci z tym zespołem wymagają stałej opieki lekarskiej i wsparcia ze strony bliskich.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera (SHTS) lub zespół Shereshevsky'ego-Turnera jest chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się kobiecym wyglądem, niskim wzrostem, niedorozwojem wtórnych cech płciowych, zaburzeniami różnicowania płciowego szkieletu i narządów wewnętrznych, upośledzeniem umysłowym, postępującym infantylizm seksualny i obecność współistniejących wad wrodzonych, translokacja chromosomów. Jest to jedna z najczęstszych wad wrodzonych na świecie, dotykająca jedno na 800 do 1000 dzieci.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera jest jedną z najczęstszych patologii chromosomowych, charakteryzującą się różnymi objawami i mającą ważne znaczenie medyczne.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez niemieckiego naukowca A. Shereshevsky'ego w XIX wieku, który zaobserwował rzadką dysplazję u pacjentów o podobnych wzorach morfologicznych. W 1942 roku amerykańscy badacze N.N. Turnner i H. Shtromakhoy zaproponowali termin „zespół Szereszewskiego-Turnera”.