谢列舍夫斯基-特纳综合症

谢列舍夫斯基-特纳综合征 (SHTS) 是一种遗传性疾病,其特征是骨骼、骨骼和内脏器官发育受损。 1935 年,苏联内分泌学家 Nikolai Shereshevsky 和美国内分泌学家 Nathaniel Turner 首次描述了它。

谢列舍夫斯基-特纳综合征属于一组与基因突变相关的遗传性疾病。这种疾病会破坏骨组织的发育过程,从而导致各种骨骼畸形。此外,STS 患者可能会出现心脏、肺、肝脏和肾脏等内脏器官的问题。

STS 的主要症状之一是生长发育迟缓。患者可能身材矮小、四肢短小、骨盆狭窄和牙齿异常。患者还可能出现呼吸问题、消化问题和其他健康问题。

STS 的治疗包括纠正荷尔蒙失衡和进行手术纠正骨骼畸形。然而,尽管尽了最大努力,大多数患有这种疾病的患者仍有很高的并发症和死亡风险。

总之,Shereshevsky-Turner综合征是一种严重的遗传性疾病,需要及时诊断和治疗。患有这种综合症的患者需要持续的医疗护理和亲人的支持。



谢列舍夫斯基-特纳综合征(SHTS),或称舍列舍夫斯基-特纳综合征,是一种以女性外貌、身材矮小、第二性征发育不全、骨骼和内脏性别分化障碍、智力低下、进行性为特征的遗传性疾病。性幼稚症,以及伴随的先天性异常、染色体易位。它是世界上最常见的先天性疾病之一,影响八百到千分之一的儿童。



Shereshevsky-Turner综合征是最常见的染色体病理之一,其表现多样,具有重要的医学意义。

该综合征最初由德国科学家 A. Shereshevsky 在 19 世纪描述,他观察到具有相似形态模式的患者出现罕见的发育不良。 1942年,美国研究人员N.N.特纳和H.施特罗马克霍伊提出了“谢列舍夫斯基-特纳综合症”这一术语。