Shereshevsky-Turner Sendromu

Shereshevsky-Turner sendromu (SHTS), kemiklerin, iskeletin ve iç organların gelişiminde bozulma ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. İlk kez 1935'te Sovyet endokrinolog Nikolai Shereshevsky ve Amerikalı endokrinolog Nathaniel Turner tarafından tanımlandı.

Shereshevsky-Turner sendromu, genetik mutasyonlarla ilişkili bir grup kalıtsal hastalığa aittir. Bu hastalıkta kemik dokusunun gelişim süreci bozulmakta ve bu da çeşitli iskelet deformitelerine yol açmaktadır. Ayrıca STS hastalarında kalp, akciğer, karaciğer, böbrek gibi iç organlarda da sorunlar yaşanabilmektedir.

STS'nin ana semptomlarından biri büyüme ve gelişme gecikmesidir. Hastalarda boy kısalığı, kısa uzuvlar, dar pelvis ve diş anormallikleri olabilir. Hastalarda ayrıca solunum sorunları, sindirim sorunları ve diğer sağlık sorunları da görülebilir.

STS tedavisi hormonal dengesizliklerin düzeltilmesinden ve iskelet şekil bozukluklarının düzeltilmesi için ameliyat yapılmasından oluşur. Bununla birlikte, tüm çabalara rağmen, bu hastalığa sahip hastaların çoğunda komplikasyon ve ölüm riski yüksektir.

Sonuç olarak Shereshevsky-Turner sendromu zamanında tanı ve tedavi gerektiren ciddi bir genetik hastalıktır. Bu sendromu olan hastaların sürekli tıbbi bakıma ve sevdiklerinin desteğine ihtiyacı vardır.



Shereshevsky-Turner sendromu (SHTS) veya Shereshevsky-Turner sendromu, kadın görünümü, kısa boy, ikincil cinsel özelliklerin az gelişmişliği, iskelet ve iç organların cinsel farklılaşma bozuklukları, zihinsel gerilik, ilerleyici ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. cinsel çocukçuluk ve eşlik eden konjenital anomalilerin varlığı, kromozomal translokasyon. Dünyadaki en yaygın konjenital bozukluklardan biridir ve 800 ila 1000 çocuktan birini etkilemektedir.



Shereshevsky-Turner sendromu, çeşitli belirtilerle karakterize edilen ve önemli tıbbi öneme sahip en yaygın kromozomal patolojilerden biridir.

Sendrom ilk olarak 19. yüzyılda benzer morfolojik paternlere sahip hastalarda nadir displaziyi gözlemleyen Alman bilim adamı A. Shereshevsky tarafından tanımlandı. 1942'de Amerikalı araştırmacılar N.N. Turnner ve H. Shtromakhoy, "Shereshevsky-Turner sendromu" terimini önerdiler.