Shereshevsky-Turner szindróma

A Shereshevsky-Turner-szindróma (SHTS) egy genetikai betegség, amelyet a csontok, a csontváz és a belső szervek fejlődésének zavara jellemez. Először 1935-ben írta le Nikolai Shereshevsky szovjet endokrinológus és Nathaniel Turner amerikai endokrinológus.

A Shereshevsky-Turner-szindróma olyan örökletes betegségek csoportjába tartozik, amelyek genetikai mutációkkal járnak. Ezzel a betegséggel a csontszövet fejlődési folyamata megszakad, ami a csontváz különböző deformációihoz vezet. Ezenkívül az STS-ben szenvedő betegek belső szervekkel, például szívvel, tüdővel, májjal és vesével kapcsolatos problémákat tapasztalhatnak.

Az STS egyik fő tünete a növekedés és fejlődés késése. A betegek alacsony termetűek, rövid végtagok, keskeny medence és fogászati ​​rendellenességek lehetnek. A betegeknek légzési problémái, emésztési problémái és egyéb egészségügyi problémái is lehetnek.

Az STS kezelése a hormonális egyensúlyhiány korrigálásából és a csontváz deformációit korrigáló műtétből áll. A legtöbb erőfeszítés ellenére azonban a legtöbb ilyen betegségben szenvedő betegnél magas a szövődmények és a halál kockázata.

Összefoglalva, a Shereshevsky-Turner-szindróma súlyos genetikai betegség, amely időben történő diagnózist és kezelést igényel. Az ilyen szindrómában szenvedő betegeknek állandó orvosi ellátásra és szeretteik támogatására van szükségük.

A Shereshevsky-Turner-szindróma (SHTS) vagy Shereshevsky-Turner-szindróma egy örökletes betegség, amelyet női megjelenés, alacsony termet, a másodlagos szexuális jellemzők fejletlensége, a csontváz és a belső szervek szexuális differenciálódási zavarai, mentális retardáció, progresszív betegség jellemez. szexuális infantilizmus, és egyidejű veleszületett rendellenességek jelenléte, kromoszóma transzlokáció. Ez az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség a világon, 800-1000 gyermekből egyet érint.

A Shereshevsky-Turner-szindróma az egyik leggyakoribb kromoszómapatológia, amelyet különféle megnyilvánulások jellemeznek, és jelentős orvosi jelentősége van.

A szindrómát eredetileg A. Shereshevsky német tudós írta le a 19. században, aki hasonló morfológiai mintázatú betegeknél ritka diszpláziát figyelt meg. N. N. Turnner és H. Shtromakhoy amerikai kutatók 1942-ben javasolták a „Shereshevsky-Turner szindróma” kifejezést.