Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (SHTS) on geneettinen sairaus, jolle on ominaista luuston, luuston ja sisäelinten kehityksen heikkeneminen. Sen kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1935 Neuvostoliiton endokrinologi Nikolai Shereshevsky ja amerikkalainen endokrinologi Nathaniel Turner.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä kuuluu ryhmään perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät geneettisiin mutaatioihin. Tämän taudin myötä luukudoksen kehitysprosessi häiriintyy, mikä johtaa erilaisiin luuston epämuodostumisiin. Lisäksi STS-potilailla voi olla sisäelinten, kuten sydämen, keuhkojen, maksan ja munuaisten, ongelmia.

Yksi STS:n pääoireista on kasvun ja kehityksen viivästyminen. Potilailla voi olla lyhytkasvuisuus, lyhyet raajat, kapea lantio ja hampaiden poikkeavuuksia. Potilailla voi myös olla hengitysvaikeuksia, ruoansulatusongelmia ja muita terveysongelmia.

STS:n hoito koostuu hormonaalisen epätasapainon korjaamisesta ja leikkauksesta luuston epämuodostumien korjaamiseksi. Parhaista yrityksistä huolimatta useimmilla tätä tautia sairastavilla potilailla on kuitenkin suuri komplikaatioiden ja kuoleman riski.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä on vakava geneettinen sairaus, joka vaatii oikea-aikaista diagnoosia ja hoitoa. Potilaat, joilla on tämä oireyhtymä, tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa ja tukea läheisiltä.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (SHTS) tai Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista naisellinen ulkonäkö, lyhytkasvuisuus, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien alikehittyminen, luuston ja sisäelinten seksuaalisen erilaistumisen häiriöt, henkinen jälkeenjääneisyys, etenevä seksuaalinen infantilismi ja samanaikaiset synnynnäiset poikkeavuudet, kromosomien translokaatio. Se on yksi yleisimmistä synnynnäisistä sairauksista maailmassa, ja sitä esiintyy yhdellä 800–1 000 lapsesta.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä on yksi yleisimmistä kromosomipatologioista, jolle on tunnusomaista erilaisia ​​ilmenemismuotoja ja jolla on tärkeä lääketieteellinen merkitys.

Syndrooma kuvasi alun perin saksalainen tiedemies A. Shereshevsky 1800-luvulla, joka havaitsi harvinaista dysplasiaa potilailla, joilla oli samanlainen morfologinen kuvio. Vuonna 1942 amerikkalaiset tutkijat N. N. Turnner ja H. Shtromakhoy ehdottivat termiä "Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä".